Nieuw muismodel voor Zellweger spectrum stoornissen
ArrayKevin Berendse: ‘Translational studies in Zellweger spectrum disorders’.
Zellweger spectrum stoornissen (ZSD) zijn aangeboren stofwisselingsziekten waarvoor geen behandeling is. De ernst van de ziekte varieert: van een baby met ernstige handicaps tot volwassenen met enkel een slecht gehoor en slechte ogen. Berendse ontwikkelde een nieuw muismodel voor deze ziekte, waarmee in de toekomst nieuwe medicijnen getest kunnen worden.
In zijn proefschrift schrijft hij over een nieuw medicijn voor ZSD-patiënten dat in Amerika op de markt is gekomen. Voor het eerst toonde hij in een grote groep aan dat dit geneesmiddel werkzaam kan zijn, maar voor bepaalde patiënten juist schadelijk is. Berendse wilde met zijn onderzoek meer inzicht krijgen in de ontstaanswijze, het verloop en de gevolgen van ZSD door middel van translationeel onderzoek. Dat wil zeggen: door zowel onderzoek in het laboratorium (huidcellen en muizen) als in de polikliniek (patiënten).
Uitbreiding hielprik
Door de mogelijke toekomstige uitbreiding van de hielprik zullen kinderen met ZSD als bijvangst worden gediagnosticeerd. Berendse ontwikkelde daarom een uitgebreid behandelplan en beschrijft enkele belangrijke nieuwe inzichten over de ziekte. Door zijn onderzoek is de kennis over ZSD vergroot. De studie heeft inmiddels een vervolg gekregen. Wetenschappers werken nu hard aan een mogelijke genezing.
Promotores: prof. dr. B.T. Poll-The, prof. dr. R.J.A. Wanders
Co-promotores: dr. H.R. Waterham, dr. M. Engelen
Plaats en tijd: Agnietenkapel, 14.00 uur
Bron: AMC