Erfelijke vorm van beroertes en dementie komt veel vaker voor dan gedacht
ArrayCADASIL, een erfelijke aandoening die leidt tot beroertes en dementie, komt veel vaker voor dan tot nu toe gedacht. In plaats van 3 op de 100.000 personen, blijkt wereldwijd 3 op de 1000 personen de erfelijke aanleg voor CADASIL te hebben. Dat ontdekten Saskia Lesnik Oberstein en Julie Rutten van de afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Reden genoeg om veel meer bewustwording te creëren rond deze toch niet zo zeldzame ziekte. Bijvoorbeeld door 7 kilometer te zwemmen van Robbeneiland naar het vaste land van Zuid-Afrika.
LUMC-arts in opleiding Annabelle Slingerland trotseert op 2 april de Atlantische Oceaan tijdens ‘The Freedom Swim’, een van de zwaarste openwaterraces ter wereld. Met haar deelname wil ze zoveel mogelijk geld ophalen voor onderzoek naar CADASIL. “We hopen met dit soort acties de ziekte ook bij een breder publiek onder de aandacht te brengen, zodat vaker en sneller een juiste diagnose wordt gesteld”, vertelt dr. Lesnik Oberstein. “CADASIL is lastig te herkennen. Je moet bij deze ziekte kijken naar de puzzelstukjes. De arts ziet een MRI-scan, kijkt naar de leeftijd en familiegeschiedenis van de patiënt en moet dan denken: “Hé, misschien is het wel CADASIL.” Dit kan vervolgens vrij eenvoudig met een DNA-test worden bevestigd.”
Verbazingwekkende resultaten
De eerdere aanname dat CADASIL voorkomt bij 3 op de 100.000 personen, werd gedaan op basis van het aantal mensen waarbij CADASIL is herkend door een arts. Maar, vertelt onderzoeker Rutten, bij lang niet iedereen wordt de ziekte herkend. “CADASIL is erfelijk. Het ontstaat door een fout in het genetisch materiaal, namelijk het NOTCH3-gen. Je kunt naar dat gen zoeken in een online database, waarin het complete DNA is te vinden van 120.000 mensen. Zo konden we zien hoe vaak de ziekte echt voorkomt.”
Van de resultaten vielen de LUMC’ers stijl achterover. “Het blijkt dus 100 keer vaker voor te komen dan eerder werd gedacht”, zegt Rutten. Maar hoe kan dat? “Wij zien dat er vaak een verkeerde diagnose wordt gesteld, of dat de ziekte pas laat wordt herkend”, vult Lesnik Oberstein aan. Rutten: “De ene patiënt kan ook eerder, of juist later, klachten ontwikkelen dan de andere patiënt. De plek waar de DNA-fout zich precies bevindt, bepaalt namelijk mede de ernst van de ziekte. ”
Expertisecentrum CADASIL
Mede door de zwemactie van Slingerland, hopen Lesnik Oberstein en Rutten dat CADASIL meer bekendheid krijgt, zodat patiënten die mogelijk lijden aan deze aandoening eerder worden doorverwezen naar Leiden. Het LUMC is het landelijk expertisecentrum voor CADASIL en ziet patiënten uit heel Nederland. Naast de actie van Slingerland, vinden er bovendien nog meer acties plaats om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar CADASIL.
CADASIL
CADASIL is een aandoening waarbij vooral de kleine slagaders van de hersenen worden aangetast. Hierdoor komt er continu te weinig zuurstof in delen van de hersenen. Soms stroomt er zo weinig bloed door een slagader, dat een beroerte kan plaatsvinden. Dat gebeurt vaak op relatief jonge leeftijd. Ook neemt het denkvermogen vanaf middelbare leeftijd af. Dit leidt vaak tot dementie.
Bron: LUMC
