Wel of geen enzymtherapie bij ziekte van Fabry

De ernst van de ziekte van Fabry is sterk afhankelijk van welke type de patiënt heeft. Bij niet alle patiënten heeft daarom een dure behandeling met medicijnen zin. Arends heeft aangetoond dat patiënten met een klassiek fenotype ernstiger aangedaan zijn dan niet klassieke patiënten. In de klassieke vorm komen naar verhouding ernstige nierfunctie- stoornissen voor. Deze zijn een voorspeller voor het optreden van complicaties tijdens de behandeling. Het beginnen met enzymtherapie bij vergevorderde onherstelbare schade is volgens Arends niet zinvol.

De ziekte van Fabry is een zeldzame aangeboren ziekte. In Nederland zijn ongeveer 175 patiënten. De patiënten missen een enzym om afvalstoffen in het lichaam af te breken die zich daarom in het lichaam ophopen. Dit leidt tot ernstige lichamelijke gevolgen. Behandeling bestaat uit het toedienen van een peperdure enzymtherapie. Met dit proefschrift wil Arends bijdragen aan de doelmatige inzet van deze dure medicijnen.

De aandoening is zeldzaam, maar de hoge prijs van de geneesmiddelen (circa 200 duizend euro per patiënt per jaar) en de impact van deze ziekte op de patiënt maakt dat de behandeling van de ziekte van Fabry een maatschappelijk relevant probleem is.
Maarten Arends: ‘Enzyme replacement therapy in Fabry disease, towards individualized treatment’.
Promotor: prof. dr. C.E.M. Hollak Co-promotor: dr. M. Biegstraaten Plaats en tijd: Agnietenkapel, 15/11 10.00 uur

Bron: AMC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.