Nieuw gen zeldzame hersenziekte ook herkend bij een jonge patiënt in Canada

Mogelijkheden van data-sharing zichtbaar

Onderzoekers van VUmc en een team in Australië hebben een nieuw gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen. Door de data te delen in een grote internationale database, is er ook een andere patiënt in Canada gevonden met deze zeldzame ziekte.

Onderzoekers van het Centrum voor kinderwittestofziekten VUmc hebben, in samenwerking met collega’s in Australië en in Canada, een nieuw gen gevonden voor een erfelijke wittestofziekte, leukodystrofie. Bij deze vrij milde vorm is er sprake van onvoldoende myeline, het isolatielaagje rond zenuwvezels in de witte stof in de hersenen. Bijzonder is dat er nog een patiënt met dezelfde aandoening is gevonden in Canada, en wel via de zogenaamde GeneMatcher, een database met genen voor zeldzame ziekten. Kinderneuroloog Nicole Wolf van VUmc: “Ondanks dat er nog geen genezing is voor kinderen met deze aandoening, is het wel belangrijk om de diagnose te kunnen stellen, zodat de familie weet wat de vooruitzichten – relatief gunstig in dit geval, zeker in vergelijking met andere vormen van leukodystrofie – zijn.”

Video van Canadese familie

De Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) is een non-profit organisatie die data-sharing promoot om genetische varianten van zeldzame ziekten beter te kunnen duiden. Dit platform is toegankelijk voor artsen, overal ter wereld. GA4GH hebben in Canada een video gemaakt over de impact die het zogeheten ‘gene-matching’ en de hieruit voortgekomen diagnose op een van de families heeft.

Wittestofziekten bij kinderen

Wittestofziekten zijn ziekten waarbij de witte stof in de hersenen aangetast is. Wittestofziekten bij kinderen zijn vaak niet te behandelen en leiden dikwijls tot de dood. Veruit de meeste wittestofziekten bij kinderen zijn erfelijk. Maar welke genen er bij betrokken zijn, is lang niet altijd bekend.

Lees hier de wetenschappelijk publicatie in het tijdschrift Brain.

Bron: VUmc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.