Inzicht in zeldzame stofwisselingsziekte ALD

0
245
Unique golden gene in DNA

Marie-Claire van de Beek: ‘Lipotoxicity in Adrenoleukodystrophy’.
De erfelijke stofwisselingsziekte X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD) treft één op de 14.700 baby’s. Bij mensen die aan de ziekte lijden, stapelen zeer lange-ketenvetzuren zich  op in cellen,  weefsels en organen waardoor die niet goed meer functioneren. Er zijn verschillende vormen van deze ziekte. Soms zijn er problemen in de hersenen, soms in het ruggenmerg of de zenuwen in armen en benen of is er een verminderde functie in de bijnieren. Van de Beek heeft met haar onderzoek de diagnostiek voor ALD verbeterd en brengt in kaart hoe de stapeling leidt tot toxische verschijnselen in het lichaam.
Promotores: prof. dr. R.J.A. Wanders en prof. dr. F.A. Wijburg
Co-promotores: dr. S. Kemp en prof. dr. B.T. Poll-The

Bron: AMC

advertentieEinde Bericht ___________________________________________
DELEN
Vorig artikelVoorlopig cijfer zorgverzekering 2018: 5,9% van de Nederlanders is overgestapt
Volgend artikelEerste 3D-atlas van ontwikkelend menselijk embryo
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg2.0 zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden. Ik studeerde Fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de medische- , farmaceutische industrie en de gezondheidszorg. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. Ik ga jaarlijk naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.