Inzicht in zeldzame stofwisselingsziekte ALD

0
468
Unique golden gene in DNA

Marie-Claire van de Beek: ‘Lipotoxicity in Adrenoleukodystrophy’.
De erfelijke stofwisselingsziekte X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD) treft één op de 14.700 baby’s. Bij mensen die aan de ziekte lijden, stapelen zeer lange-ketenvetzuren zich  op in cellen,  weefsels en organen waardoor die niet goed meer functioneren. Er zijn verschillende vormen van deze ziekte. Soms zijn er problemen in de hersenen, soms in het ruggenmerg of de zenuwen in armen en benen of is er een verminderde functie in de bijnieren. Van de Beek heeft met haar onderzoek de diagnostiek voor ALD verbeterd en brengt in kaart hoe de stapeling leidt tot toxische verschijnselen in het lichaam.
Promotores: prof. dr. R.J.A. Wanders en prof. dr. F.A. Wijburg
Co-promotores: dr. S. Kemp en prof. dr. B.T. Poll-The

Bron: AMC