Ontrafelen ziektemechanisme Noordzeeziekte stukje dichterbij

Voor het eerst is aangetoond welk type hersencellen betrokken is bij het ziekteproces van de zogeheten Noordzeeziekte. Uit onderzoek met fruitvliegjes werd duidelijk welke cellen in de hersenen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de epileptische aanvallen behorend bij deze ziekte. De onderzoeksgroep Noordzeeziekte van het interdisciplinaire expertisecentrum Movement Disorders Groningen van het UMCG publiceert hierover in het wetenschappelijke magazine Neuroscience.

Hitte belangrijke factor

In dit onderzoek zijn de klachten van patiënten gebruikt om met behulp van fruitvliegjes meer inzicht in de Noordzeeziekte te krijgen. Uit interviews met diverse patiënten met de Noordzeeziekte bleek hitte een belangrijke factor te zijn die de klachten van schokken en epilepsie verergerde. Dit bleek vervolgens bij fruitvliegjes, waar de genetische afwijking van Noordzeeziekte werd ingebracht, ook het geval te zijn.

Belangrijke bevinding

Uit vervolgonderzoek bij deze fruitvliegjes werd ontdekt welke cellen in de hersenen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de epileptische aanvallen. Dit is een belangrijke bevinding en een eerste stap naar het ontwikkelen van een betere behandeling, omdat het mechanisme waarom de epilepsie en de schokken ontstaan nu beter begrepen wordt.

Er is nog maar weinig bekend over de Noordzeeziekte. Patiënten hebben last van toenemende coördinatiestoornissen, ernstige spierschokken en epilepsie waardoor ze rond de puberteit vaak een rolstoel nodig hebben. Onderzoek naar een betere behandeling is in volle gang. Momenteel wordt het effect van een grote hoeveelheid medicijnen en andere stoffen op de klachten onderzocht bij de fruitvliegjes met Noordzeeziekte. Dit vervolgonderzoek wordt gefinancierd door de stichting Noordzeeziekte en leidt hopelijk op korte termijn tot het ontdekken van medicijnen om klachten van patiënten beter te kunnen behandelen.

Fruitvliegjes zeer nuttig

Het resultaat van dit onderzoek laat tegelijkertijd zien dat fruitvliegjes zeer nuttig zijn bij het doen van wetenschappelijk onderzoek en dat het bundelen van kennis van fundamenteel en klinisch onderzoek zeer waardevol is bij het ontrafelen van een ziektemechanisme.

Bron: UMC/RUG

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.

Recente artikelen