‘DNA-profielen helpen mensen met zeldzame ziekte sneller genezen’

De afgelopen maanden kwamen het RIVM en de WRR met alarmerende studies waaruit blijkt dat de zorgkosten blijven stijgen. Het nieuwe kabinet zal knopen moeten doorhakken om de zorg betaalbaar te houden. Nieuwe technologische innovaties kunnen daarbij veel tijd, geld en leed besparen.

Een baanbrekende innovatie is whole genome sequencing (WGS) waarbij aan de hand van het DNA-profiel van een patiënt snel een exacte diagnose is te stellen en passende zorg kan worden gegeven. Bijvoorbeeld bij een zeldzame ziekte.

Brits onderzoek

De Britse regering startte in 2013 het 100.000-genoomproject om te onderzoeken of WGS artsen kon helpen bij het stellen van een diagnose. De eerste veelbelovende resultaten zijn nu gepubliceerd in de New England Journal of Medicine. Onderzoekers analyseerden het DNA van 4.660 mensen uit 2.183 families.

Dit leidde tot een nieuwe diagnose bij 25% van de patiënten en bij een kwart van de patiënten daarvan tot het instellen van betere zorg, zoals de verstrekking van vitamine- of mineralensupplementen, of medicijnen om hen te helpen hun aandoening te beheersen. Voor bepaalde aandoeningen, waaronder verstandelijke handicaps, gezichts- en gehoorstoornissen, was het diagnostisch rendement zelfs nog hoger, namelijk 40-55%.

Besparing

Deze studie is fantastisch nieuws voor patiënten met een zeldzame ziekte. Het vooruitzicht om niet jarenlang te hoeven wachten op een diagnose geeft hoop op een beter leven. Ook is het goed nieuws voor de zorg: het voorkomt onnodige behandelingen en consulten en bespaart hierdoor veel geld. Door snellere diagnoses zullen artsen en verpleegkundigen hun kostbare tijd ook aan andere patiënten kunnen geven.

Slimme toevoeging

Ik hoop dat het nieuwe kabinet leert van de Britse ervaringen. De studie levert bewijs dat deze baanbrekende innovatie werkt en een slimme toevoeging is aan de zorg. We hoeven het wiel niet zelf uit te vinden. WGS wordt nu al toegepast bij patiënten met kanker. Maar waarom alleen voor deze groep patiënten? Met een gerichte en beperkte investering kunnen we de diagnose van patiënten met zeldzame aandoeningen ook enorm versnellen.

Experts: stijgende zorgkosten hoofdpijndossier voor nieuw kabinet | NOS

Gerard Schouw is directeur van Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.