Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij genetische aandoeningen

Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte...

€4 miljoen EU-subsidie voor PoLiMeR onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten

Een onderzoeksnetwerk, geleid door Barbara Bakker en Terry Derks van de afdeling kindergeneeskunde van het UMCG, heeft een EU-subsidie gekregen van €4 miljoen. Hiermee kunnen zij 15 jonge onderzoekers aantrekken, die onderzoek gaan doen naar erfelijke levergebonden stofwisselingsziekten. Het netwerk is een internationaal samenwerkingsverband...

VPRO Tegenlicht: verovering van ons DNA

Estland heeft een biobank opgericht waar binnenkort het DNA van bijna 150.000 inwoners ligt opgeslagen. Het meest gedigitaliseerde land wil op die manier een preventieve en gepersonaliseerde gezondheidszorg opzetten op basis van DNA. Het is duidelijk: DNA-analyse heeft de toekomst. Maar hoe beschermen wij...

Borstkankerpatiënten hebben niet altijd winst van aanvullende chemotherapie

Ongeveer de helft  van de vrouwen met hormoongevoelige #borstkanker die na hun operatie in aanmerking komt voor #chemotherapie, heeft deze zware aanvullende therapie niet nodig. Dat blijkt uit de Europese MINDACT studie naar de MammaPrint. Deze test voorspelt met hoge nauwkeurigheid het risico op...

Astma genetisch aanpakken

Wetenschappers van onder meer het Erasmus MC gaan onderzoeken waarom medicijnen niet altijd goed aanslaan bij kinderen met #astma. De verklaring zit mogelijk in de genen. Het Longfonds kent elk jaar € 750.000 subsidie toe aan drie grote onderzoeksprojecten. Het Erasmus MC heeft in...

Oorzaak nieuw neurologisch ontwikkelingssyndroom ontrafeld

Nieuw neurologisch syndroom gelinkt aan verstoorde aanmaak en ontwikkeling van hersencellen Mutaties in het gen #SIN3A veroorzaken een nog niet eerder gedefinieerd syndroom. Het kenmerkt zich onder andere door een ontwikkelingsachterstand, autisme spectrumstoornis (ASS), een relatief kleiner hoofd en kortere lichaamslengte. Het nabootsen van deze...