erfelijk

Erfelijke doofblindheidsziekte krijgt officiële dag

Eerste officiële Usherawarenessday op 19 september 2015 Op 19 september 2015, de dag van de nachtevening, vindt de eerste officiële Internationale Usherawarenessday plaats. Deze dag is gewijd aan de ruim 400.000 mensen met het Ushersyndroom, de erfelijke ziekte waardoor mensen doof én blind worden. Ushersyndroom.nl ziet deze dag als een belangrijke stap in de erkenning […]

Lees Meer

Recente resultaten gentherapie bij erfelijke netvliesziekte

Recente resultaten gentherapie bij erfelijke netvliesziekte Leber congenitale amaurose (LCA, aangeboren blindheid van Leber) is een ziekte, waarbij de lichtgevoelige cellen in het oog vanaf de geboorte niet goed meer werken. Door een mutatie in het RPE65 gen, één van 20 genen betrokken bij LCA, wordt het zicht steeds slechter en zijn mensen met LCA […]

Lees Meer