Risico-inschatting vervroegde overgang voor draagsters van het Fragiele X-syndroom

0
680

Vrouwen bereiken gemiddeld rond hun 51e jaar de menopauze. Maar ongeveer 1 procent van de vrouwen lijdt aan vroege ovariele veroudering en ontwikkelt een defect in de eierstokken (Primaire Ovariele Insufficientie ofwel POI). Een bekende genetische oorzaak van POI is een premutatie in het FMR1-gen. Ongeveer 20 procent van de vrouwen die draagster zijn van zo’n premutatie ontwikkelt POI, ook wel ‘Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency’ (FXPOI) genoemd. Om te kunnen bepalen voor welke vrouwen dit risico geldt, heeft Marian Spath een voorspellend model ontwikkeld, samen met onderzoekers van het UMC St Radboud en Amerikaanse collega’s. Belangrijk daarbij zijn de specifieke kenmerken van de mutatie, het feit of de vrouw rookt of niet en de leeftijd waarop familieleden die ook draagster zijn, in de overgang kwamen. Het model kan worden doorontwikkeld met de waarde van het anti-Mülleriaans hormoon, een potentieel krachtige voorspeller. Spath stelt verder dat, zolang dit model nog niet als voorspeller in de praktijk is getest, aan alle vrouwen met een verhoogd risico op vervoegde overgang het invriezen van eicellen zou moeten worden aangeboden.
Biografie
Marian Spath (Roosendaal, 1979) studeerde biomedische gezondheidswetenschappen en geneeskunde aan de Radboud Universiteit. Haar onderzoek naar FXPOI in het UMC St Radboud en binnen het Nijmegen Centre for Evidence Based Practice en het Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences resulteerde in dit proefschrift. Spath werkt momenteel als AIOS gynaecologie in het Rijnstate Ziekenhuis te Arnhem.

Datum: woensdag 22 juni 2011
Tijd:12:30
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: mevrouw drs. M.A. Spath
Promotors: mevrouw prof. dr. D.D.M. Braat, de heer prof. dr. A. Geurts van Kessel
Copromotors: de heer dr. A.P.T. Smits, de heer dr. C.M.G. Thomas
Titel promotie: Risk estimate for fragile X- associated primary ovarian insufficiency: genetic, environmental and reproductive factors

Bron: RU

Vorig artikelGevaarlijk antidepressiva in Purmerend verloren
Volgend artikelTrain je gelukkig
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg2.0 zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden. Ik studeerde Fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de medische- , farmaceutische industrie en de gezondheidszorg. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. Ik ga jaarlijk naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.