Nieuwe genen ontdekt voor aangeboren afwijking hypospadie

In een groot Deens onderzoek bij jongens met de aangeboren urologische afwijking hypospadie zijn 17 nieuwe genetische varianten gevonden plus een variant in het gen DGKK, dat in 2010 in Nijmegen werd ontdekt. Het Radboudumc leverde een belangrijke bijdrage aan dit onderzoek met DNA-materiaal van bijna 1.400 kinderen uit de AGORA (Aetiologisch onderzoek naar Genetische en Omgevings-Risicofactoren voor Aandoeningen bij kinderen) data- en biobank. De resultaten van het onderzoek zijn recent gepubliceerd in Nature Genetics.

Hypospadie
Hypospadie is een veelvoorkomende aangeboren afwijking, die bij drie tot zeven op de 1.000 jongens voorkomt. Hierbij mondt de plasbuis niet uit op het topje van de penis, maar ergens aan de onderkant of zelfs in de balzak. Vaak worden jongens met hypospadie op jonge leeftijd geopereerd. Toch kunnen er later nog vervelende lichamelijke, psychische of seksuele gevolgen zijn.

Achttien genen
Het in Denemarken uitgevoerde onderzoek was een zogenaamde genoombrede associatiestudie, waarin meer dan 500.000 genetische variaties onder de loep genomen werden. In eerste instantie leken 33 genvarianten een sterke relatie te hebben met hypospadie bij Deense kinderen. Na verder onderzoek met DNA van kinderen uit de AGORA biobank in Nijmegen en kinderen uit Zweden bleven hiervan 18 genen over. De sterkste veroorzaker was het al eerder in het Radboudumc gevonden DGKK-gen. Jongens met een afwijking hierin hebben een 2,5 keer grotere kans om geboren te worden met hypospadie dan andere jongens. De andere gevonden genen verhogen die kans 1,2 tot 1,6 keer. Een aantal van deze genen liggen in gebieden op het chromosoom die een belangrijke rol spelen in de embryonale ontwikkeling. Dit biedt goede aanknopingspunten voor verder onderzoek naar het ontstaan van hypospadie.

Duurzaam netwerk
“Dit is een prachtig voorbeeld van de internationale samenwerking die voortkomt uit de AGORA dataverzameling, waar we bijna tien jaar geleden mee begonnen zijn,” zegt Nel Roeleveld, een van de projectleiders van AGORA. Door dit duurzame netwerk van epidemiologen, genetici en kinderartsen speelt het Radboudumc niet alleen een belangrijke rol in de wereld van de hypospadie, maar ook op het terrein van anorectale malformaties en aangeboren nierafwijkingen.

Bron: Radboudumc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.