Nieuwe borstkankermutatie in Chinese bevolking helpt screening en ontwikkeling targeted medicijnen #EBCC10

#EBCC10 Dragers van de genmutaties BRCA1 en BRCA2 hebben een hoog risico op borstkanker. Toch spelen deze mutaties slechts bij 10-15% van alle erfelijke borstkankers een rol en zullen er nog vele andere mutaties meespelen. Dr. Ava. Kwong van de Universiteit van Hong Kong, beschrijft tijdens EBCC-10 een erfelijke mutatie bij Chinezen die verband houdt met een hoog risico op borstkanker.Kwongs team onderzocht 1114 patiënten met een familiair verhoogd risico op borstkanker die allen negatief scoorden op vier van de bekendste borstkanker veroorzakende genmutaties: BRCA 1 en 2, TP53 en PTEN. Besloten werd te testen op de RECQL-mutatie, waarvan recent is aangetoond dat deze gepaard gaat met een verhoogd risico op borstkanker. Kwong: “RECQL werd aangetroffen in 0,54% van de vrouwen in onze groep (Zuid-Chinees) en we weten dat RECQL voorkomt bij 2% van een vergelijkbare groep van Noord-Chinese vrouwen uit Beijing.” Dit betekent dat de RECQL-mutatie belangrijk genoeg kan zijn om meegenomen te worden bij de screening van Chinezen die borstkanker in de familie hebben..

“Er is meer onderzoek nodig om te begrijpen of we hier te maken hebben met foundermutaties (mutaties die bij een gemeenschappelijke voorouder zijn ontstaan), aangezien zelfs binnen de twee Chinese groepen twee verschillende loci (posities in een chromosoom) voor RECQL-mutaties zijn gezien bij verschillende families”, aldus Kwong. Voorouders uit een nieuw gevormde nederzetting kunnen sterke invloed hebben op het genetisch profiel van toekomstige generaties. Zo zijn er drie foundermutaties van het BRCA-gen bekend bij  Ashkenazi-joden. “Door de schaal van de Chinese diaspora is het aannemelijk dat de RECQL-mutatie vrij veel voorkomt buiten Azië”, zegt Kwong. “In 2010 waren er 3,5 miljoen mensen van Chinese origine in Amerika, en meer dan 400.000 in Groot-Brittannië”

In een tijd waarin steeds meer vraagtekens worden gezet bij het nut van bevolkingsonderzoek wordt het identificeren van vrouwen met een hoog risico steeds belangrijker. Toch is er beter begrip nodig van de klinische betekenis van genetische mutaties, voordat effectieve screeningsprogramma’s kunnen worden ontwikkeld. “Uiteraard moeten we ons hierbij concentreren op mutaties waarvoor behandeling en preventie mogelijk is”, aldus Kwong.

Abstract no: Poster 153, “RECQL as a novel breast cancer susceptibility gene in Chinese breast cancer patients”, woensdag 09.00 uur, Postersessie, Hal 9.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.