Variatie in aangeboren afweer beïnvloedt maculadegeneratie

Array

Complementremmers mogelijk effectief bij specifieke groep patiënten

Een deel van de patiënten met leeftijdsgebonden maculadegeneratie heeft een genetische variatie in het aangeboren afweersysteem die het ziekteproces stimuleert. Het zijn juist deze patiënten die waarschijnlijk baat hebben bij medicijnen die hun overactieve afweersysteem remmen (complementremmers) en die daardoor de maculadegeneratie vertragen. Daarom kunnen complementremmers beter worden getest bij deze specifieke patiëntengroep dan bij patiënten met maculadegeneratie in het algemeen. Dat schrijven onderzoekers van het Radboudumc in JAMA Ophthalmology.

Het complementsysteem is een onderdeel van ons afweersysteem. Het doodt ziekteverwekkers, ruimt lichaamsvreemde stoffen op en trekt afweercellen aan. Wordt het complementsysteem te actief, dan kan het ook cellen van het eigen lichaam beschadigen.

Graadmeter

Het eiwit C3b is een belangrijke speler in het complementsysteem. Het markeert schadelijke stoffen en onbruikbare cellen die opgeruimd kunnen worden. Daarnaast prikkelt C3b het immuunsysteem om actief te blijven. Is het complementsysteem klaar met zijn taak, dan wordt C3b weer afgebroken omdat de dreiging voorbij is en het systeem niet meer actief hoeft te zijn.

Medicijngebruik gebaseerd op genetische variaties

Onderzoekers van het Radboudumc keken bij patiënten met leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD) naar variaties in de genen van hun complementsysteem. “Vooral patiënten met mutaties in het Complement Factor H gen of het Complement Factor I gen hebben een actiever complementsysteem dan LMD patiënten in het algemeen, omdat bij deze patiënten C3b niet goed wordt afgebroken en het complementsysteem dus actief blijft”, zegt Maartje Geerlings, eerste auteur van het artikel. “Waarschijnlijk zullen deze patiënten met zo’n CFH of CFI mutatie beter reageren op een behandeling met complementremmers.”

Specifieke groep

“Dat is een belangrijke ontdekking”, zegt Eiko de Jong, die bij het onderzoek is betrokken, “omdat dergelijke medicijnen nu al bij LMD-patiënten worden onderzocht. Wij laten nu zien dat zo’n medicijn waarschijnlijk niet geschikt is voor elke patiënt met LMD, maar juist bij een specifieke patiëntengroep het beste resultaat geeft. De kans op succes is bij hen het grootst, omdat ze een verhoogde complementactivatie hebben vanwege die mutaties in hun genen.”

Precision medicine

Op dit moment zijn de mogelijkheden om maculadegeneratie te behandelen nog zeer beperkt. “Er wordt wel onderzoek gedaan naar allerlei remmers van het complementsysteem”, zegt onderzoeksleider Anneke den Hollander, “maar nog zonder veel succes. Ons werk biedt een verklaring, maakt inzichtelijk waar dat aan ligt. We denken dat de remmers alleen effect hebben bij mensen met een te actief complementsysteem. Ook medicijnontwikkeling heeft baat bij meer precision medicine.”

Wazig zicht

Leeftijdsgebonden maculadegeneratie is een ouderdomsziekte van het centrale deel van het netvlies, genaamd de macula of ‘gele vlek’. Door het afsterven van de lichtgevoelige cellen in de macula vermindert het beeld in het centrum van het gezichtsveld. Het zicht wordt wazig, beelden kunnen vervormen en uiteindelijk ontstaat er in het centrum een donkere vlek.

Snel stijgend risico

Leeftijdsgebonden maculadegeneratie maakt lezen, gezichten herkennen en autorijden moeilijk tot onmogelijk. De aandoening begint over het algemeen na het vijftigste levensjaar en met het ouder worden neemt het risico fors toe. Ongeveer 35 procent van de mensen boven de 75 lijdt aan leeftijdsgebonden maculadegeneratie.

Bron: Radboudumc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.

Recente artikelen