Impuls voor onderzoek Angelman

Drie Erasmus MC’ers hebben een prestigieuze ZonMw-subsidie gekregen voor hun onderzoek naar het mechanisme dat ten grondslag ligt aan het Angelman-syndroom
De TOP-subsidie is bestemd voor excellente onderzoekers. Het bedrag van € 675.000 gaat naar neurowetenschappers prof. Ype Elgersma en dr. Ben Distel, en psychiater prof. Steven Kushner.

Eiwit

Het Angelman-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis, waarvoor geen behandeling is. Ype Elgersma: “Het is al jaren bekend dat de aandoening veroorzaakt wordt door het Ube3a-gen. De functie van het Ube3a-eiwit in dit proces is nog steeds een mysterie.”

Verhuizing

Voorgaand onderzoek aan Angelman-syndroom richtte zich vooral op de functie van het Ube3a-eiwit in de synaps. Het onderzoek van Elgersma, Distel en Kushner geeft echter aan dat onderzoekers op het verkeerde been gezet zijn. De drie ontdekten onlangs dat het Ube3a-eiwit, tijdens de ontwikkeling van de hersenen, verhuist van de synaps naar de celkern. Deze verhuizing valt samen met het tijdstip waarin de aandoening zich openbaart.

Medicijnen

“Met dit nieuwe inzicht hopen we de komende vier jaar een belangrijke stap te maken in het ontrafelen van de functie van het eiwit. Deze kennis is essentieel voor het ontwikkelen van medicijnen”, vertelt Elgersma.

Grootste

Het onderzoek maakt deel uit van de ACE ‘ENCORE‘, een expertisecentrum voor erfelijke neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen. Het Angelman-expertisecentrum van ENCORE is het grootste centrum ter wereld voor patiënten met deze aandoening.

Wereldwijd

Op 15 februari was het Internationale Angelman Dag. Het doel is om wereldwijd aandacht te vragen voor het syndroom.

Bron: Erasmus MC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.