Aangeboren tekortschildklierhormoon beter te diagnosticeren

Vrijdag 16 april 2021
Promotie (UvA), 11.00 u, online 
Jolanda Naafs: Aangeboren tekortschildklierhormoon beter te diagnosticeren


Een van de ziekten die in Nederland vroegtijdig worden opgespoord met een hielprik is centrale congenitale hypothyreoïdie (CH), een aangeboren tekort aan schildklierhormoon. Als CH niet vroegtijdig behandeld wordt, kan dat leiden tot een ontwikkelingsachterstand.

Sneller vaststellen

Dankzij onderzoek van Naafs kunnen we na een afwijkende hielprik deze aandoening nu sneller vaststellen bij pasgeborenen. Ze ontdekte namelijk dat de concentratie schildklierhormoon verschilt bij pasgeborenen tussen de eerste en tweede levensweek, en hoger ligt dan bij volwassenen en oudere kinderen. Deze bevinding is van groot belang om vast te stellen of een pasgeborene een aangeboren tekort aan schildklierhormoon heeft.


Naafs beschrijft in haar proefschrift ook de langetermijnuitkomsten, IQ en kwaliteit van leven van kinderen met CH die vroegtijdig zijn behandeld. Het blijkt dat kinderen met alleen centrale CH, zonder uitval van andere hormonen, over het algemeen een normale ontwikkeling hebben en in IQ niet verschillen van gezonde broers en zussen.

Daarentegen hebben kinderen met centrale CH gecombineerd met uitval van meerdere hormonen, regelmatig een achterstand in ontwikkeling ten opzichte van broers of zussen.
Central congenital hypothyroidism: Early diagnosis and clinical outcome during childhood and adolescence

Bron: Amsterdam UMC