Gentherapie voor retinitis pigmentosa werkt op netvlies-organoïden 

Retinitis pigmentosa is een ernstige oogaandoening die kan leiden tot blindheid. Een onderzoeksteam van de afdeling Oogheelkunde van het LUMC heeft aangetoond dat gentherapie een bepaalde variant van deze ziekte kan stoppen. De wetenschappers bekeken het effect van de behandeling op gekweekte stukjes netvlies uit huidcellen van patiënten. Daarover publiceerden zij onlangs in het vaktijdschrift Stem Cell Reports.

De afdeling Oogheelkunde werkt al vele jaren aan gentherapie voor retinitis pigmentosa (RT). In Nederland lijden naar schatting zo’n 4000 mensen aan deze erfelijke oogaandoening, die vaak tot blindheid leidt. Ruim zestig verschillende genen kunnen door kleine defecten betrokken zijn bij deze ziekte. Twee genen daarvan komen het meeste voor, namelijk CRB1 en RPE65. Voor deze laatste variant bestaat inmiddels het geneesmiddel Luxturna, eveneens een gentherapie. De Leidse onderzoekers richten hun pijlen op het CRB1-gen. Jan Wijnholds, associate professor van de afdeling Oogheelkunde, legt uit dat door een foutje op dit gen de staafjes en kegeltjes in het netvlies niet meer op de goede positie zitten. `Daardoor zijn er geen neurale verbindingen meer en verdwijnen deze fotoreceptoren in het netvlies geleidelijk en daarmee het zicht.’

Netvlies-organoïden

Voor gentherapie maken de Leidse onderzoekers gebruik van dezelfde veilige en beproefde virale vector als bij Luxturna. In hun geval brengen ze met die vector genetisch materiaal van het gen CRB2 in. Dat gen is minder complex dan CRB1 maar kan de functie van CRB1 overnemen. Biochemicus Wijnholds zegt dat de gentherapie nu is getest op stukjes gekweekt humaan netvlies. `We hebben huidbiopten van CRB1-patiënten genomen en de fibroblasten daarvan omgezet tot geïnduceerde pluripotente stamcellen. Die hebben we gebruikt voor het kweken van stukjes netvlies. Deze zogenaamde organoïden van een halve centimeter in doorsnede ontwikkelen ook de netvliesaandoening zoals bij de patiënt.’

Vroeg behandelen

In het vaktijdschrift Stem Cell Reports van 20 april jongstleden beschrijven de onderzoekers, onder wie Wijnholds en promovenda Nanda Boon, het effect van de gentherapie op de mini-orgaantjes. Het geneesmiddel blijkt goed te werken op het humane netvliesweefsel. Het stopt de afbraak van de fotoreceptoren en daarmee het ziekteproces. De volgende stap is te kijken of deze nog experimentele aanpak, waarbij een oogarts het geneesmiddel in het netvlies spuit, dezelfde resultaten geeft. Wijnholds benadrukt dat vroege behandeling noodzakelijk is. `Mede dankzij dit onderzoek en studies van Camiel Boon – hij is hoogleraar oogheelkunde in het LUMC en Amsterdam UMC – hebben we een beter beeld van het ziekteproces gekregen. Met gezichtsveldonderzoek kunnen we het moment bepalen van ingrijpen. De leeftijd waarop deze oogziekte begint, is immers bij iedere patiënt anders maar meestal wel op jonge leeftijd.’

Link naar artikel: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2023.03.014

Bron: LUMC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.

Recente artikelen