Eerste stap naar behandeling Nederlandse hartspierziekte

Wetenschappers van onder meer het Universitair Medisch Centrum Groningen en Amsterdam UMC zijn erin geslaagd om hartspiercellen te beschermen tegen de aftakeling die optreedt bij de erfelijke hartspierziekte PLN. Deze oorspronkelijk in Friesland ontstane ziekte kan ernstig hartfalen en hartritmestoornissen met een hartstilstand veroorzaken en is nu nog ongeneeslijk. De ontdekking betekent een eerste stap naar een behandeling voor naar schatting 10.000 mensen, in Nederland alleen, die deze ziekte hebben of kunnen krijgen. De Hartstichting steunt het onderzoek. 

Professor dr. Arthur Wilde, medisch adviseur Hartstichting: “De PLN ziekte is een bijzondere ziekte omdat die door de genetische achtergrond vooral in Nederland voorkomt en onbehandelbaar is. Dat leidt tot een ernstige ziektelast en vroegtijdig overlijden van veel dragers van deze ziekte. Er is dus echt dringend behoefte aan een hele nieuwe behandelingsstrategie en dit prachtige onderzoek is daar een eerste stap in”. 

Verkeerd eiwit aangemaakt

Mensen met de erfelijke hartspierziekte PLN hebben een verandering in dat deel van het DNA dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit phospholamban. Dit eiwit is belangrijk voor het samentrekken en ontspannen van hartspiercellen. Door het foutje in het DNA wordt er een verkeerd eiwit aangemaakt. Onderzoekers hebben nu aangetoond dat een belangrijk netwerk in de hartspiercel, dat de samentrekking en ontspanning van hartspiercellen regelt, misvormd raakt door dit verkeerde  

PLN-eiwit. De hartspiercel takelt daardoor af en sterft uiteindelijk, waardoor gezond hartweefsel afneemt en littekenweefsel in het hart ontstaat. Hierdoor pompt het hart steeds slechter. 

Aftakeling afremmen

De onderzoekers hebben bij muizen met deze ziekte ontdekt dat ze het aftakelingsproces kunnen afremmen door de hartspiercel een ander eiwit, genaamd DWORF, te laten aanmaken. Dit is de eerste stap naar een behandeling van deze ziekte. Ze hebben de resultaten gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Circulation Research. De onderzoekers gaan in vervolgonderzoek bestuderen hoe ze dit eiwit bij patiënten kunnen stimuleren, maar ook hoe ze het verkeerde PLN-eiwit kunnen onderdrukken. 

Friese oorsprong

Hans Snijder, directeur Hartstichting: “De verandering in het DNA die deze ziekte veroorzaakt, is ongeveer 600 tot 800 jaar geleden ontstaan in Friesland. Als geboren en getogen Fries ben ik uiteraard extra verheugd met de uitkomsten van dit eerste onderzoek”.  

Mensen met de hartspierziekte PLN kunnen ernstige hartritmestoornissen en hartfalen krijgen. Deze vorm van hartfalen kan zo gevaarlijk verlopen dat een steunhart of harttransplantatie de enige uitweg is. Er is geen enkele specifieke behandeling die de ziekte afremt. Patiënten kunnen alleen een ICD krijgen die ingrijpt bij hartritmestoornissen, of behandeld worden met hartfalen medicijnen om klachten en symptomen ten gevolge van hartfalen te verminderen.  

De publicatie van het onderzoek is hier te lezen en lees hier het eerdere interview met onderzoeker bij het UMCG Herman Silljé.

Bron: Hartstichting

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.