Genetische tests bij chronische nieraandoeningen bij volwassenen

Amber de Haan onderzocht de meerwaarde van het inzetten van genetische screening bij volwassenen met onbegrepen nierschade. Ze vond een genetische diagnose bij 17% van de volwassen patiënten met onbegrepen nierschade. De vondst van een diagnostische variant leidde in 73% van deze gevallen tot een nieuwe of andere behandeloptie. Deze resultaten tonen het belang van genetisch onderzoek in het diagnostisch proces van patiënten met onbegrepen nierschade.

Bij minstens 20% van de mensen met chronische nierschade is de oorzaak van de nierschade onbekend. In dit proefschrift heeft Amber de Haan de meerwaarde van het inzetten van genetische screening bij volwassenen met onbegrepen nierschade onderzocht. Ze vond een genetische diagnose bij 17% van de volwassen patiënten met onbegrepen nierschade. De vondst van een diagnostische variant leidde in 73% van deze gevallen tot een nieuwe of andere behandeloptie. Deze resultaten laten het belang zien van genetisch onderzoek in het diagnostisch proces van patiënten met onbegrepen nierschade.

Verder vond de Haan dat een positieve familiegeschiedenis voor nierschade een onafhankelijke voorspeller is voor het krijgen van een erfelijke diagnose, maar dat er bij mensen met een negatieve familiegeschiedenis ook in nog 13% van de patiënten een erfelijke diagnose gevonden kan worden. Een negatieve familiegeschiedenis voor nierschade is dus geen reden om geen erfelijkheidsonderzoek te doen. Leeftijd bij het ontstaan van de nierschade was geen voorspeller. Verder beschreef de Haan in dit proefschrift twee families waarbij we met behulp van genetisch onderzoek de oorzaak van het nierfalen hebben gevonden.

In dit proefschrift laat ze ook zien dat nefrologen tegen een aantal barrières aanlopen bij het aanvragen van genetisch onderzoek. Veel van deze barrières kunnen doorbroken worden door meer scholing en voorlichting over genetisch onderzoek. De resultaten van dit proefschrift laten zien dat genetisch onderzoek een meerwaarde heeft in het diagnostisch proces van patiënten met onbegrepen nierschade en dat meer scholing en voorlichting over erfelijkheid aan nefrologen kan helpen bij het daadwerkelijk vaker aanvragen van genetisch onderzoek.  

Genetic testing in adult-onset chronic kidney disease: unravelling a VARIETY of specific monogenic causes

Proefschrift: https://hdl.handle.net/(…)1d-bc0a-529bea47fe2b

Bron: RUG

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.