Next generation sequencing: van wens naar werkelijkheid

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding 04 februari 2015 - 12:52
Array

Next generation sequencing in diagnostiek
Next generation sequencing (NGS) – technieken die het mogelijk maken snel en goedkoop
het menselijk genoom of een deel daarvan in kaart te brengen – is geen toekomstmuziek meer. NGS wordt op alle afdelingen klinische genetica inmiddels gebruikt voor diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek. Er is aandacht nodig voor kwaliteit, kennisontwikkeling en ethische consequenties. Dit schrijft de Gezondheidsraad in een signalerend advies aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Het voor de eerste maal volledig in kaart brengen van het menselijk genoom kostte 15 jaar en miljoenen dollars. Anno 2015 kan dat in een fractie van de tijd en kosten. De technieken waarmee dat gebeurt – NGS – worden inmiddels dagelijks gebruikt in de diagnostiek van aandoeningen die (sterk) erfelijk zijn bepaald.

AA024526Zoals elke nieuwe medische technologie heeft NGS voor- en nadelen. Een voordeel van NGS is een snelle uitgebreide genetische diagnostiek, waardoor sneller tot behandeling kan worden overgegaan. Daarnaast zou NGS op termijn andere onderzoeken kunnen voorkomen of vervangen.

Er zijn echter ook aspecten waar nog aandacht voor nodig is, zoals het verbeteren van de kwaliteit van sequensen en de interpretatie van de data. Daarnaast zijn er vergaande ethische consequenties waarover het maatschappelijk debat nog goed moet worden gevoerd, zoals dataopslag en – toegang, informed consent en de wenselijkheid van toepassing van NGS in screening. Ook betere kennis over genetica bij professionals en het publiek blijft nodig. Hiertoe is kennisontwikkeling over de betekenis van genetische variatie onontbeerlijk. Professionals kunnen zo de genetische opmaak van hun patie?nten beter duiden. Tegelijk kan het algemeen publiek die informatie beter begrijpen en zo weloverwogen de hiermee samenhangende gezondheidskeuzes maken. De overheid kan een belangrijke rol spelen in het coo?rdineren van de discussie over onder meer de wenselijkheid en afbakening van verdere toepassing van NGS in diagnostiek en screening.

De publicatie Next generation sequencing in diagnostiek (nr. 2015/01) is te downloaden van www.gr.nl.

Volledige publicatie

(PDF, 569.49 KB)

Commissie

  • prof. dr. W.A. van Gool, voorzitter
    voorzitter Gezondheidsraad, Gezondheidsraad, Den Haag
  • prof. dr. R.A. Wevers, vicevoorzitter
    hoogleraar klinische chemie van erfelijke metabole ziekten, Radboudumc, Nijmegen
  • prof. dr. D.I. Boomsma
    hoogleraar gedragsgenetica/genetische epidemiologie, VU, Amsterdam
  • prof. dr. M.C. Cornel
    hoogleraar community genetics & public health genomics, VU Medisch Centrum, Amsterdam
  • prof. dr. J.P.M. Geraedts
    emeritus hoogleraar genetica en celbiologie, Universitair Medisch Centrum Maastricht
  • prof. dr. R.C. Hennekam
    hoogleraar kindergeneeskunde/translationele genetica, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
  • prof. dr. A.C.J.W. Janssens
    hoogleraar translationele epidemiologie, Emory University, Atlanta GA, VS
  • prof. dr. V.V.A.M. Knoers
    hoogleraar klinische genetica, Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • prof. dr. G.J.B. van Ommen
    emeritus hoogleraar humane genetica, Leids Universitair Medisch Centrum
  • prof. dr. M. de Visser
    hoogleraar neurologie, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
  • E. van Vliet-Lachotzki, arts
    beleidsmedewerker erfelijkheidsvraagstukken, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenverenigingen, Soest
  • prof. dr. G.M.W.R. de Wert
    hoogleraar biomedische ethiek, Universiteit Maastricht
  • drs. P. Engels, waarnemer
    ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, Den Haag
  • dr. ir. V.W.T. Ruiz van Haperen, secretaris
    Gezondheidsraad, Den Haag
  • dr. G.A.J. Soete, secretaris
    Gezondheidsraad, Den Haag

Bron: Gezondheidsraad. Next generation sequencing in diagnostiek. Den Haag: Gezondheidsraad, 2015; publicatienr. 2015/01. ISBN  978-94-6281-034-1

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.

Recente artikelen