Ontdekking nieuw gen verklaart ontstaan kanker

VUmc onderzoekers hebben, in samenwerking met biochemici en genetici uit Leiden, Cambridge (UK) en Baltimore (USA), twee nieuwe genen ontdekt die bij mutatie Fanconi anemie (FA) veroorzaken.
De ontdekking vergroot het inzicht in hoe genen de gezonde mens beschermen tegen kanker en hoe kanker ontstaat. De resultaten van het onderzoek zijn deze week gepubliceerd in de online versie van Nature Genetics.

Tot voor kort waren negen genen bekend die FA veroorzaken. Met de ontdekking van deze nieuwe genen is bekend geworden hoe zij hun beschermende werking uitvoeren en op welke manier zij elkaar beïnvloeden. Genen zijn in de cel actief via eiwitten, waarvoor de code in het betreffende gen vastligt. Meestal zijn er in eiwitten bepaalde motieven te onderscheiden, die op een bepaalde functie kunnen duiden. Dergelijke motieven ontbraken in de bekende FA eiwitten.

De eiwitten die door de nieuw ontdekte genen worden aangemaakt bieden het lang gezochte inzicht. Zij blijken namelijk de zogenoemde `DNA helicase` motieven te bevatten. Helicase motieven wijzen er op, dat deze eiwitten aan DNA binden en de dubbele helixstructuur ontwinden. Hiermee is duidelijk geworden dat de beschermende werking tegen kanker vanuit de FA genen bestaat uit het handhaven van de DNA structuur doordat de DNA beschadigingen worden hersteld. Hoe de FA eiwitten precies samenwerken en bij welk soort beschadigingen ze actief worden zijn onderwerpen voor verder onderzoek.

Opmerkelijk is, dat BRCA1 en BRCA2, de belangrijkste genen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke vormen van borst- en ovariumkanker, qua functie nauw aansluiten bij de Fanconi genen. Het groeiende inzicht in de werking van FA genen kan daarom bijdragen aan een beter inzicht in het ontstaan van deze- en andere vormen van kanker. Bovendien zijn er aanwijzingen, dat een deel van de tumoren die voorkomen in de algemene populatie, zijn ontstaan door een defect in een Fanconi gen. Cellen met een defect in één van de FA eiwitten zijn namelijk extra gevoelig voor het chemotherapeuticum cisplatin. Patiënten met zulke tumoren zouden met een aangepaste chemotherapie een grotere kans op genezing kunnen hebben. Mogelijk biedt de nieuwe ontdekking ook een kans om het proces dat door FA genen gestuurd wordt specifiek te blokkeren, wat uitzicht zou kunnen bieden op nieuwe methoden van kankerbehandeling.

Bron: VU Medisch Centrum

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.