Promotormutatieanalyse in genen die van belang zijn voor rode bloedcel

Een van de belangrijkste regulatiemechanismen voor genexpressie is transcriptieregulatie, met een hoofdrol voor de promotor. Defecten in deze aan/uit-knop van een gen kunnen ziekten veroorzaken. In dit proefschrift beschrijft Karen de Vooght het promotor-onderzoek van enkele genen die van belang zijn voor de rode bloedcel. Zo beschrijft ze het onderzoek dat is uitgevoerd om te onderzoeken hoe rode bloedcel-specifieke expressie tot stand komt bij het humane hexokinasegen en het humane protoporphyrinogen oxidasegen. 

Verder beschrijft De Vooght het promotormutatieonderzoek dat ze heeft uitgevoerd in een familie met hemoglobinopathieën en thalassemieën, patiënten met pyruvaatkinase-deficiëntie en een patiënt met hexokinase-deficiëntie. Hiermee laat zij zien dat promotormutatieanalyse, ondanks de complexiteit ervan, van belang is om de diagnostiek te verbeteren van patiënten met ziekmakende promotormutaties. Het uitgevoerde promotor-onderzoek helpt daarnaast ook om de kennis te vergroten over de rol van afwijkende transcriptieregulatie bij ziekte. De Vooght is daarbij van mening dat de diagnostiek van patiënten met ziekmakende promotormutaties verbeterd kan worden wanneer moleculair-diagnostische laboratoria samenwerken met laboratoria die basaal promotor-onderzoek uitvoeren.

  21-05-2008, 16:15 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Karen de Vooght, Farmaceutische Wetenschappen Proefschrift: Gene promoter analysis and molecular diagnostics – Application to erythroid-specific gene expression Promotor 1: Prof.dr. W.W. van Solinge Copromotor 1: Dr. R. van Wijk

Redactie archief

https://www.medicalfacts.nl