LUMC brengt als eerste DNA-volgorde van vrouw

0
237

Genetici van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben de volledige DNA-volgorde opgehelderd van een vrouw. Het is de eerste vrouw ter wereld en de eerste Europeaan van wie de DNA-volgorde bekend geworden is. Dat maakten de onderzoekers maandagochtend bekend tijdens een speciaal ingelaste persconferentie op Bessensap, de jaarlijkse landelijke bijeenkomst voor wetenschap en pers. 

De DNA-volgorde en de nadere analyse zullen, op enkele privacy-gevoelige gegevens na, binnenkort openbaar worden gemaakt. De resultaten geven meer inzicht in de genetische verscheidenheid van de mens.

DNA van geneticus Marjolein Kriek

Het DNA is afkomstig van dr. Marjolein Kriek, klinisch geneticus i.o. aan het LUMC. “Als vakgenoot is zij beter dan wie ook in staat om mogelijke voor- en nadelen van openbaarmaking goed af te wegen”, zegt prof. dr. Gert-Jan van Ommen, leider van het Leidse team en trekker van het ‘Center for Medical Systems Biology’ een van de centra van het Nederlands Genoom Initiatief.

Gert-Jan van Ommen: “Bovendien geeft het sequencen van een vrouw meer inzicht in het X-chromosoom. Omdat het X-chromosoom in de helft van de populatie, de mannen, het werk alleen moet doen, is daar in de evolutie van de mens harder op geselecteerd. Het X-chromosoom is daardoor minder variabel. Daarnaast werd het tijd om, na het (wereldwijd) sequencen van vier mannen, de geslachtsverhouding wat in evenwicht te brengen.” En glimlachend: “En na Watson vonden we het wel mooi om Kriek te doen.”

Achtdubbelwerk

Het bepalen van de DNA-volgorde gebeurde met de Illumina 1G. Het sequence-apparaat is in januari 2007 geïnstalleerd bij het Leiden Genome Technology Center, de genomics faciliteit van het LUMC en CMSB. Het apparaat verwerkte in totaal 22 miljard basenparen (de 'letters' van het DNA). Dat is bijna acht keer meer dan het aantal basenparen van het menselijk genoom.
Dr. Johan den Dunnen, projectleider bij het Leiden Genome Technology Center: “Dit schijnbare dubbelwerk is nodig om fouten te voorkomen en de kans op toevallige ongedekte gebieden sterk te verkleinen.” 

Johan den Dunnen: “De volgorde bepaling zelf duurde ongeveer zes maanden. Dat kwam deels omdat we dit project er eigenlijk ‘bij deden’ in de open plaatsen van het apparaat tijdens andere werkzaamheden. Als we in één ruk door hadden kunnen gaan, dan hadden we tien weken nodig gehad.”

Het project kostte ongeveer veertigduizend euro. Dat is exclusief verder onderzoek en diepgaande analyses. Verwacht wordt dat deze verdere analyses nog ongeveer zes maanden zullen duren.

Geschiedenis

In 2001 werd het DNA bekend van een combinatie van personen. Later volgden het DNA van Jim Watson, ontdekker van de dubbele helixstructuur van DNA, van genenjager Craig Venter en van twee Yoruba-Afrikanen

Bessensap

De onderzoekers maakten hun nieuws bekend tijdens Bessensap. Dat is de jaarlijkse bijeenkomst voor wetenschap en pers. De Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) organiseert dit evenement samen met de Vereniging van Wetenschapsjournalisten in Nederland (VWN) en met science center NEMO. Bessensap (www.nwo.nl/bessensap) heeft in de afgelopen acht jaar diverse primeurs gekend. Eerder haalde de organisatie de Italiaanse 'kloondoctor' Severino Antinori naar Nederland en bracht dino-jager Jack Horner, de man naar wie Jurassic Park gemodelleerd is, een bezoek. Tijdens Bessensap wordt ook de Eurekaprijs (www.nwo.nl/eurekaprijs) uitgereikt voor de beste populairwetenschappelijke boeken en media-producties.