UMCU: Roken plus genvariant vergroot kans op een schisis

0
358

Onderzoekers van het UMC Utrecht en het Erasmus MC onderzochten 313 moeders en 276 vaders van 322 kinderen waarvan 176 geboren waren met een lip-, kaak- of gehemeltespleet (‘hazenlip’). Ongeveer dertig procent van alle kinderen heeft een variant van het MSX1-gen waarvan bekend is dat die misschien een rol speelt bij het ontstaan hiervan. Uit het onderzoek blijkt dat de genvariant alleen het risico op een schisis niet verhoogt. Maar in combinatie met een moeder die rookt tijdens de zwangerschap, vergroot de genvariant de kans op een lipspleet wél. Kinderen met de genvariant en een rokende moeder hebben 2,7 maal zoveel kans met een hazenlip ter wereld te komen. Als beide ouders roken wordt de kans zelfs 4,9 maal zo groot.

Het aantal kinderen dat met een hazenlip geboren wordt varieert in Kaukasische populaties van 1 op de 500 tot 1 op de 2500. De afwijking is het gevolg van een verstoorde embryonale ontwikkeling, dat kan genetisch bepaald zijn maar ook door het baarmoedermilieu komen. Stoffen uit sigaretten verstoren het baarmoedermilieu, waarvan het effect vooral merkbaar blijkt te zijn als de baby de MSX1-genvariant bezit.

Klinisch geneticus dr. Marie-José van den Boogaard van het UMC Utrecht is eerste auteur van het artikel, hoofdonderzoeker is de reproductie-epidemioloog dr. Régine Steegers-Theunissen van het Erasmus MC.


advertentieEinde Bericht ___________________________________________