Verband tussen uiterlijk en autisme
ArrayDe aanwezigheid van meerdere kleine lichamelijke afwijkingen en het optreden van autisme gaan vaak samen. Tot die conclusie komt psychiater in opleiding Heval Ozgen van het UMC Utrecht na een meta-analyse van zeven onderzoeken waarin de eigenschappen van 330 patienten en 328 gezonde controles verwerkt zijn. Ozgen promoveert op 28 november, haar resultaten zijn in juli gepubliceerd in het tijdschrift Molecular Psychiatry.
Een niet helemaal rechte pink. Tenen die iets te ver uit elkaar staan. Vergroeide oorlobjes. Een hoger verhemelte. Ogen die iets verder uit elkaar staan. Subtiele lichamelijke afwijkingen zonder medische betekenis die geen cosmetische ingrepen rechtvaardigen. Maar in de eerste meta-analyse op dit gebied laat Heval Ozgen zien dat bij patienten met autisme deze afwijkingen vaker voorkomen dan bij gezonde controles. Het voorkomen van één of enkele van deze afwijkingen zegt niks, maar vanaf een ophoping van vier of meer bestaat een sterk verband met autisme. Ozgen analyseerde zeven onderzoeken uit de periode 1975-2005. Het verband tussen deze afwijkingen en schizofrenie is al langer bekend. Ook komt steeds meer bewijs voor een overlap tussen schizofrenie en autisme.
Zowel aan kleine lichamelijke afwijkingen als aan autisme ligt een nog onbegrepen embryonale ontwikkelingsstoornis ten grondslag. Het verband met de lichamelijke afwijkingen kan van pas komen bij het zoeken naar autisme-genen. Hoewel autisme een sterke genetische component heeft, zijn tot nu toe slechts weinig betrokken genen opgespoord. Ozgen denkt dat met behulp van kleine lichamelijke afwijkingen patienten met autisme beter zijn in te delen in subgroepen, waardoor het zoeken naar genen beter gaat.
“Daarnaast kunnen deze resultaten helpen om de diagnose van autisme bij kinderen jonger dan drie jaar te stellen”, verwacht Ozgen. “Patienten bij wie de aandoening al op vroege leeftijd wordt vastgesteld hebben betere vooruitzichten, maar de normale testen zijn moeilijk toepasbaar op zeer jonge kinderen. De analyse van uiterlijke kenmerken kan dan een enorme steun zijn.”
Autisme is een ernstige ontwikkelingsstoornis. Patienten hebben problemen met sociale interacties en zijn slecht in verbale en non-verbale communicatie. Zij kunnen zich moeilijk verplaatsen in de belevingswereld van anderen. Circa 1 op de 150 mensen lijdt aan deze psychiatrische aandoening die vier keer meer voorkomt bij mannen dan bij vrouwen.
Prof. dr. em. Herman van Engeland begeleidde het onderzoek van Ozgen, zij hoopt hier 28 november op te promoveren. Het valt onder het onderzoeksprogramma Neurowetenschappen van het UMC Utrecht. Onderzoekers van het UMC Utrecht ontwikkelden eerder al een vragenlijst die helpt bij de opsporing van autisme bij kinderen vanaf 1 jaar. Ook beschreven ze recent overeenkomsten tussen schizofrenie en autisme.
Bron: UMCU
