Defect kaliumkanaal leidt tot magnesiumverlies
ArrayErnstig ziektebeeld in grote Braziliaanse familie opgehelderd
Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben de oorzaak opgehelderd van een ernstige ziekte die samenhangt met magnesiumtekort. De magnesiumbalans in het lichaam wordt bewaakt door magnesiumkanalen in de nieren. Bij deze patienten zijn de magnesiumkanalen in orde, maar wordt hun werking verstoord door een defect kaliumkanaal. De ontdekking van deze bijzondere relatie wordt op 23 maart online gepubliceerd in The Journal of Clinical Investigation.
Ruim twintig mensen in een grote Braziliaanse familie hebben sinds hun kinderleeftijd regelmatig last van ernstige spasmen, spierzwakte, vermoeidheid en hartproblemen. Hun kwalen worden veroorzaakt door een tekort aan magnesium in het bloed. Waardoor dat magnesiumtekort ontstaat, was echter totaal onbekend. In een artikel in The Journal of Clinical Investigation lossen Bob Glaudemans en Jenny van der Wijst, beide fysioloog in het UMC St Radboud, dat vraagstuk nu op.
Recycling hapert
De magnesiumconcentratie in het bloed wordt geregeld door de nieren. Allerlei mineralen – waaronder magnesium – worden via diverse processen in de nieren teruggewonnen voordat de afvalstoffen als urine het lichaam verlaten. Onderzoek bij de Braziliaanse familie maakte duidelijk dat de magnesiumkanalen in orde waren, maar dat er toch onvoldoende magnesium werd teruggewonnen. De recycling hapert.
Prof. dr. René Bindels, coördinator van het onderzoek: “We hebben via een genetische speurtocht aangetoond dat de patienten allemaal een mutatie hebben in KCNA1, het gen dat codeert voor een specifiek kaliumkanaal. We weten dat dit kaliumkanaal actief is in de hersenen, maar we hebben nu laten zien dat het óók aanwezig is in de nieren. En bij deze patienten functioneert dit kaliumkanaal dus niet goed.â€
Bron: UMCN
