Nieuw onderzoek naar hielpik; Screening van baby’s op ernstige bloedziekte schiet doel voorbij

0
308

baby-voetjesOuders, die naar aanleiding van de hielprik te horen krijgen dat hun kind drager is van sikkelcelziekte, denken ten onrechte dat er iets mis is met de gezondheid van hun kind. Uitleg achteraf van de huisarts aan de geschrokken ouders blijkt weinig soelaas te bieden. De screening is bedoeld om zieke kinderen op te sporen, maar tegelijk wordt bepaald of het kind drager van de ziekte is. Het melden van dragerschap is vooral bedoeld om de ouders te informeren over de risico’s bij nieuwe zwangerschappen. Deze hielprik uitslag lijkt echter zijn doel voorbij te schieten. Dit blijkt uit het onderzoek van Anne Marie Plass van de afdeling Community Genetics van VU medisch centrum in een zojuist verschenen artikel in TSG Tijdschrift voor Gezondheidswetenschappen.

Vanaf 1 januari 2007 worden pasgeborenen door middel van de hielprik getest op 17 aandoeningen waaronder sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte is een ernstige vorm van erfelijke bloedarmoede, die vooral voorkomt bij mensen van wie de voorouders afkomstig zijn uit gebieden waar malaria heerst of heerste. Behalve zieke kinderen worden ook dragers van deze aandoening opgespoord. Ouders kunnen zelf aangeven of zij willen horen of hun kind drager is van sikkelcelziekte.

Dragers van sikkelcelziekte hebben zelf geen sikkelcelziekte en krijgen deze ziekte ook niet. Om de ziekte te krijgen moet het kind van beide ouders het gen voor de ziekte erven. Dragers hebben slechts van een van beide ouders het gen geerfd. Zij merken hiervan niets en dit gaat niet ten koste van hun gezondheid. De uitslag: ‘uw kind is drager van sikkelcelziekte’,  is daarom vooral bedoeld voor de ouders zelf. Ouders die beiden drager zijn, hebben bij elke volgende zwangerschap een kans van 1 op 4 om een kind met sikkelcelziekte te krijgen. De geïnterviewde ouders legden dit verband niet en associeerden de uitslag vooral met het kind zelf: diens gezondheid en diens mogelijkheden om in de toekomst zelf gezonde kinderen te krijgen. De meeste ouders hadden ook niet gehoord van de mogelijkheid om aan te geven dat zij geen informatie over dragerschap wensen. De uitslag kwam voor de ouders onverwacht en zij wisten deze informatie niet goed te duiden: ‘mijn kind heeft iets en toch weer niet’.

Het artikel van Plass is verschenen in nummer 3 van 2009 van TSG Tijdschrift voor Gezondheidswetenschappen ( nog niet online!).

Screenen van pasgeborenen op rode bloedcelafwijkingen

Het is bekend dat verschillende etnische groepen verschillende risico’s hebben op bepaalde erfelijke ziekten. Bijvoorbeeld, hemoglobinopathieen (HbPs) komen met name vaak voor bij Mediterrane, Afrikaanse en Aziatische bevolkingsgroepen.

Naar schatting wonen momenteel ongeveer 180.000 dragers van erfelijke hemoglobinopathieen in Nederland. Enkele tientallen jaren geleden zijn een drageronderzoek op hemoglobinopathieen en een diagnostische test ontwikkeld. Er is nu al lange tijd discussie in Nederland of het testen op hemoglobinopathieen, d.w.z. dragerschap of ziekte, gewenst is (3), geïntroduceerd moet worden (1) en zo ja, hoe. Op dit moment zijn er geen formele aanbevelingen van de volksgezondheidsinstanties voor preconceptioneel of antenataal onderzoek van asymptomatische personen (10) en wordt het algemene publiek niet systematisch van informatie voorzien. In 2007 werd het screeningprogramma voor pasgeborenen uitgebreid met een HPLC-onderzoek op sikkelcelanemie (11). Naast het identificeren van patienten leidt deze screening tot ongevraagde identificatie van hemoglobinopathiedragers. Hoewel ouders ervoor kunnen kiezen om deze informatie niet te krijgen, worden degene die wel horen dat hun kind drager is geconfronteerd met de genetische implicaties voor henzelf, het kind en andere familieleden. Het is waarschijnlijk dat hierdoor meer verzoeken om een drageronderzoek zullen volgen. Bovendien leidt meer besef in de maatschappij als geheel tot meer verzoeken om (preconceptioneel) drageronderzoek. Naast kinderartsen en specialisten in de klinische genetica zal een beroep gedaan worden op de eerstelijnsgezondheidszorg om aan deze behoeften te voldoen.

Het zou interessant zijn om meer te weten te komen over het besluitvormingsproces. Omdat genomics zich snel ontwikkelt, zullen in korte tijd meer (op afkomst gebaseerde) testen beschikbaar komen (bijv. hypertonie en de behandeling daarvan op basis van pharmacogenomics, diabetes) en afkomst zelf zal steeds belangrijker worden. De bevindingen zullen worden gebruikt om aanbevelingen te formuleren over de wijze waarop de formele screening op HbPs moet worden georganiseerd.

De resultaten van het project zullen breder toepasbaar zijn omdat genetisch onderzoek gebaseerd op etniciteit zich in de toekomst steeds verder zal ontwikkelen. Dit project kan waardevolle informatie bieden over de manier waarop dit onderzoek in screeningprogramma’s moet worden geïntroduceerd en toegepast.

Meer info: www.emgo.nl/projects/project/index.asp

Bron: VUMC