Nieuwe methode voor prenatale diagnostiek Down syndroom

Een wetenschappelijke en technische doorbraak met directe klinische consequenties voor verbetering van de patientenzorg. Zo kenmerkt moleculair bioloog Cees Oudejans de recente ontwikkeling in de niet-invasieve prenatale diagnostiek.

“We weten al jaren dat er erfelijk materiaal van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap in het bloed van de moeder circuleert in de vorm van cellen en fragmenten daarvan. Als dit bloed van de moeder nu gebruikt wordt voor genetische diagnostiek, is dat veel minder belastend dan bijvoorbeeld een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, terwijl de kwaliteit van het onderzoek behouden blijft”. Het idee, een bloedprik in plaats van een invasieve procedure, zoals genoemde vlokkentest of vruchtwater punctie voor de bepaling van bijvoorbeeld het syndroom van Down bleek simpeler dan de uitvoering. Tot voor kort.

Vrije DNA
Onderzoekers in Amerika 1 en Hong Kong 2 ontdekten vrijwel gelijktijdig dat, als je het zogenaamde vrije DNA dat in het plasma van zwangere vrouwen aanwezig is isoleert en de DNA volgorde bepaalt van alle fragmenten, er betrouwbare diagnostiek verricht kan worden naar het syndroom van Down. Immers, door alle erfelijke informatie te ‘lezen’ door middel van het bepalen van de basenvolgorde van zowel moeder en kind is de bijmenging met het DNA van de moeder te corrigeren, en de toename van een of meerdere chromosomen in het kinderlijke DNA te detecteren.

Technisch hoogstandje
Essentieel hierbij bleek de toepassing van de zogenaamde ‘massively parallel sequencing’ (MPS), waarbij via een technisch hoogstandje een veelvoud aan basenvolgorde wordt bepaald tegen een fractie van de tijd die het vroeger kostte. De extra kopie van chromosoom 21, zoals aanwezig bij het ongeboren kind met het syndroom van Down, wordt door deze analyse in het plasma van de moeder zichtbaar als een kenmerkende en duidelijk te onderscheiden toename. “We hebben de afgelopen jaren in samenwerking met de afdeling verloskunde van ongeveer 3000 zwangere vrouwen plasma verzameld inclusief plasma van Down zwangerschappen. De Down monsters  worden momenteel als onderdeel van een internationale studie geanalyseerd door het Center of Excellence in Hong Kong middels de MPS methode en vergeleken met methodes die we met promovendus Attie Go hebben ontwikkeld”,’ aldus Oudejans. “De uitkomst wordt dit jaar bekend. Ik ben zeer hoopvol, want de patienten zijn zeer gebaat bij een minder belastende procedure als die qua kosten en betrouwbaarheid gelijk of zelfs beter zal blijken te zijn dan de bestaande procedures. Een treffend voorbeeld van het VUmc motto: Kennis maakt ons beter.”

1. Fan HC et al.   Non-invasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequening DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci 105:16266-16271 (2008).
2. Chiu RWK et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci 105:20458-20463 (2008).
Bron: VUmc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.