Nieuwe techniek om oorzaken van verstandelijke beperking op te sporen

Een techniek die de brug slaat tussen moleculaire studies en de klassieke manier van chromosomenonderzoek, brengt meer duidelijkheid in de genetische oorzaken van verstandelijke beperking. Dat blijkt uit het doctoraatsonderzoek van Karen Buysse, vakgroep Pediatrie en Genetica. Promotoren zijn Prof. Franki Speleman en Prof. Geert Mortier.

Oorzaken
Mentale retardatie of verstandelijke beperking is een complexe stoornis die 2 tot 3% van de bevolking treft. Genetische defecten vormen de hoofdoorzaak, gaande van mutaties in individuele genen tot grote chromosomale afwijkingen. Maar meestal blijft de oorzaak ongekend. Recent bleek dat in een bijkomende 10% van de gevallen een submicroscopische afwijking zou kunnen gedetecteerd worden via een nieuwe techniek. Deze techniek slaat de brug tussen moleculaire studies en de conventionele manier om afwijkingen van chromosomen op te sporen en wordt moleculaire karyotypering genoemd. Het onderzoek van Karen Buysse tast de mogelijkheden van de methode af.

Nieuwe aandoeningen ontdekken
De techniek helpt om de onderliggende mechanismen van chromosoomafwijkingen bloot te leggen. Verder draagt de moleculaire karyotypering bij tot de ontdekking van nieuwe genetische aandoeningen en tot een preciezere karakterisering van gekende syndromen. Ook afwijkingen die slechts één gen omvatten, kunnen worden opgespoord.
Hierdoor verbetert het inzicht in de frequentie en het ontstaansmechanisme van afwijkingen die een verstandelijke beperking veroorzaken. Ook de diversiteit aan symptomen of uiterlijke kenmerken waarmee het genetische defect tot uiting kan komen, wordt nu stilaan duidelijk.

Bron : UGent

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.