Risicofactoren van ALS
ArrayIn haar proefschrift beschrijft Nadia Sutedja de identificatie van risicofactoren voor ziekten die de motorische zenuwcellen aantasten, wat leidt tot spierzwakte. Van deze aandoeningen is amyotrofische lateraal sclerose (ALS) zeer berucht vanwege het meedogenloze verloop van de ziekte. De ziekte kent een progressief verloop en door aantasting van de ademhalingsspieren komen patienten in de helft van de gevallen binnen drie jaar te overlijden.
Er zijn varianten van ALS met een doorgaans langzamer verloop van het ziekteproces. Tot op de dag van vandaag is genezing niet mogelijk. Multifocale motorische neuropathie (MMN) kan lijken op ALS en zijn varianten. Inzicht in risicofactoren leidt tot inzicht in ziektemechanismen, wat kan bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.
Dragers van een mutatie in het HFE-gen, rokers en slanke mensen met een laag cholesterolgehalte lijken een verhoogd risico te hebben op ALS. Het HLA-DRB1*15-type wordt geassocieerd met MMN. Antilichamen komen vaker voor bij sommige varianten van ALS. Deze bevindingen suggereren een mogelijke rol voor zuurstofradicalen en een verhoogde stofwisseling bij het ontstaan van ALS en voor ontstekingsprocessen bij MMN en ALS-varianten. Deze bevindingen moeten verhelderd worden door toekomstig onderzoek. Nieuwe onderzoekstechnieken maken beter risicofactorenonderzoek mogelijk.
26-05-2010, 16:15 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Nadia Sutedja, Geneeskunde
Proefschrift: Risk factors for motor neuron diseases
Promotor 1: Prof. dr. L.H. van den Berg
Promotor 2: Prof. dr. J.H.J. Wokke
Copromotor 1: Dr. J.H. Veldink
Copromotor 2: Dr. K. Fischer
Bron: UU