Chromosoomonderzoek niet efficiënt bij screening miskraam
Array
Promotie
Efficiency of parental chromosome analysis in couples with recurrent miscarriage
Bepaalde chromosoomafwijkingen bij een van de ouders – bijvoorbeeld een stukje chromosoom op de verkeerde plek – geeft een verhoogde kans op afwijkingen bij een embryo. Dat kan resulteren in een miskraam. De richtlijn voor gynaecologen schreef daarom voor dat ouders die voor een tweede keer een miskraam kregen, standaard een chromosoomonderzoek werd aangeboden. Het aantal chromosoomonderzoeken nam fors toe maar het aantal opgespoorde dragers niet.
Maureen Franssen onderzocht een groot aantal paren met herhaalde miskraam die voor chromosoomonderzoek in aanmerking kwamen. Ze vond vier factoren die de kans op een structurele chromosoomafwijking in deze groep verhogen: een relatief lage leeftijd van de moeder bij herhaalde miskraam; een voorgeschiedenis van drie of meer miskramen; ouders met twee of meer miskramen; en een broer of zus met twee of meer miskramen.
In gemiddeld zes jaar na het chromosoomonderzoek kreeg de helft van de dragerparen ten minste één miskraam, tegenover een derde van de paren zonder chromosoomafwijking. Toch waren er in beide groepen uiteindelijk evenveel paren met ten minste één gezond kind na het chromosoomonderzoek. Onder de 550 zwangerschappen van de dragerparen werden bovendien slechts twee ongebalanceerde chromosoomafwijkingen opgespoord door middel van prenatale diagnostiek. Franssen concludeert dat chromosoomonderzoek geen efficiente manier van screenen is.
Vrijdag 25 juni 2010, 11:00 uur
Mw. M.T.M. Franssen/ Geneeskunde
Promotor: dhr. prof. dr. F. van der Veen en dhr. prof. dr. N.J. Leschot<
Locatie:Aula van de UvA
Deelname
Toegang vrij
