Gen op chromosoom 21 lijkt betrokken bij hartritmestoornissen

Onderzoekers van het AMC hebben sterke aanwijzingen gevonden dat één bepaald gen een voorspeller kan zijn van hartritmestoornissen na een infarct.Dat maken zij bekend in een artikel in het toonaangevende wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics. Plotselinge hartdood door hartritmestoornissen is verantwoordelijk voor een kleine 20 procent van de sterfgevallen in de VS en Europa.

Er lijkt een sterk verband te bestaan tussen een afwijking op chromosoom 21 en het optreden van levensbedreigende hartritmestoornissen tijdens een acuut hartinfarct. Dat schrijven AMC-onderzoekers Connie Bezzina (moleculair geneticus) en Arthur Wilde (cardioloog) in een artikel in Nature Genetics dat op 11 juli online is gepubliceerd.
De afdeling Experimentele Cardiologie van het Hartfaalcentrum van het AMC doet al langer onderzoek naar de genetische achtergronden van plotselinge hartdood, met financiele ondersteuning van onder andere de Nederlandse Hartstichting. Zo is Bezzina ‘established investigator’ van de Hartstichting. Cardiovasculaire aandoeningen eisen wereldwijd zeven miljoen levens per jaar. Plotselinge hartdood is verantwoordelijk voor zo’n twintig procent van alle natuurlijke sterfgevallen van volwassenen. Vandaar dat er een wereldwijde jacht gaande is op de genetische achtergronden van hart- en vaatziekten.

Uit eerder onderzoek naar de genetica van het hartritme kwamen al duidelijke aanwijzingen naar voren dat een genetische component een rol speelt bij de kans op plotselinge hartdood tijdens een hartinfarct. Het zou veel gezondheidswinst opleveren als het mogelijk zou zijn op grond van een genetisch profiel de kans op ritmestoornissen (aritmie) in te schatten.

Connie Bezzina heeft nu onderzocht welke genetische factoren die kans beïnvloeden. Daarvoor werd een zogenaamde genome-wide association analyse uitgevoerd. Bij een grote groep patienten met deze specifieke hartritmestoornissen, verzameld vooral in Amsterdam (AMC) en Eindhoven (Catharina Ziekenhuis), is onderzocht of er verbanden gevonden kunnen worden tussen het optreden van aritmie en verschillen in het DNA.

Het AMC-onderzoek lijkt uit te wijzen dat chromosoom 21q21 betrokken is bij hartritmestoornissen. Op dit chromosoom ligt een gen dat mogelijk een rol speelt bij de respons op virusinfecties. Het lijkt indirect de elektrische prikkelgeleiding in het hart te beïnvloeden. ‘Dit is een opwindende ontdekking’, zegt Bezzina. ‘Het leidt tot interessante gedachten en dit geeft nieuwe richting aan verder onderzoek.’

‘Er zullen vast meer genetische factoren zijn’, aldus Bezzina, ‘maar dit is de eerste keer dat zo duidelijk is aangetoond welk gen een rol speelt bij ritmestoornissen. Dit is de plek waar verder onderzoek zich op zal richten. Ook het achterliggende mechanisme moeten we verder gaan uitpluizen.‘ Pas als daar meer duidelijkheid over komt, zal het mogelijk zijn om medicijnen te ontwikkelen die de ritmestoornissen kunnen voorkomen

Het onderzoek van Bezzina c.s. is financieel ondersteund door de Nederlandse Hartstichting, de Leducq Foundation, het Center for Translational Molecular Medicine en het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland (ICIN)

Bron: AMC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.