Gendefecten ontdekt die retina dystrofie veroorzaken

Promovendus Karin Littink ontdekte een nieuw gen en nieuwe genmutaties die erfelijke blindheid (retina dystrofie) verklaren. Bij een afwijking in één van die genen, verliest het netvlies geleidelijk zijn functie om licht te vertalen naar signalen die naar de hersenen gaan. Uiteindelijk worden mensen met deze afwijking slechtziend of blind. Deze erfelijke netvliesaandoeningen zijn de belangrijkste oorzaak van blindheid bij kinderen in de westerse wereld.
Retina dystrofie wordt veroorzaakt door mutaties in één van meer dan honderd mogelijk betrokken genen. Het vinden van het gendefect is belangrijk om het proces te doorgronden dat leidt tot zien, zodat uiteindelijk therapie ontwikkeld kan worden. Voor één van die genen is inmiddels een succesvolle gentherapie ontwikkeld. Daarbij werd in het oog een gezonde kopie van het gen geïnjecteerd. In klinische trials in Londen en Philadelphia zijn inmiddels 21 patienten behandeld.

Biografie
Karin Littink (Sleeuwijk, 1981) studeerde geneeskunde in Nijmegen. Bovenstaand onderzoek verrichtte ze op de afdeling Antropogenetica, binnen het onderzoeksinstituut Institute for Genetic and Metabolic Diseases van het UMC St Radboud. Het onderzoek is gedaan in samenwerking met Het Oogziekenhuis Rotterdam. In 2010 ontving Littink een Young Investigators Travel Award in Mont-Tremblant (Canada). Per 1 februari 2011 start ze met de opleiding tot oogarts in Het Oogziekenhuis Rotterdam.

Datum:woensdag 3 november 2010
Tijd: 13:30
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: Mevrouw drs. K.W. Littink
Promotors: De heer prof. dr. F.P.M. Cremers
Copromotors: Mevrouw dr. A.I. den Hollander, mevrouw dr. L.I. van den Born
Titel promotie: The power of homozygosity mapping: discovery of new genetic defects in patients with retinal dystrophy

Bron: UMC St Radboud

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.