Subtypen opsporen via DNA
Redactie Medicalfacts/ Janine Budding 28 oktober 2010 - 03:04
Array
Tom Letteboer onderzocht hereditaire hemorrhagische teleangiectasien (HHT), een erfelijke aandoening, met als belangrijkste verschijnsel vaatafwijkingen op meerdere locaties in het lichaam (ook wel de ziekte van Rendu-Osler-Weber genoemd).
Met behulp van DNA-onderzoek bepaalde hij bij patienten het subtype. In de meerderheid van de families werd een mutatie aangetoond. Daarmee werd het mogelijk aangedane familieleden op te sporen en HHT1 van HHT2 te onderscheiden. Dit gecombineerd met een goede omschrijving van de verschijnselen bij een grote groep patienten, maakte het mogelijk om de mate van verschijnselen voor HHT1 en HHT2 apart te bepalen. Er worden duidelijke verschillen tussen HHT1 en HHT2 gevonden. Het bepalen van de diagnose is moeilijk omdat de verschijnselen van HHT in de loop van het leven ontstaan en niet altijd bij iedereen hetzelfde zijn.
10-11-2010, 12:45 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Tom Letteboer, Geneeskunde
Proefschrift: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Clinical and Molecular Genetics
Promotor 1: Prof. dr. D. Lindhout
Copromotor 1: Dr. C.J.J. Westermann
Copromotor 2: Dr. J.K. Ploos van Amstel
Bron: UU
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.
Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.
De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.
Tom Letteboer onderzocht hereditaire hemorrhagische teleangiectasien (HHT), een erfelijke aandoening, met als belangrijkste verschijnsel vaatafwijkingen op meerdere locaties in het lichaam (ook wel de ziekte van Rendu-Osler-Weber genoemd).