Gelijkenis tussen ziekten blijkt geen toeval
Array
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben ontdekt hoe verschillende aangeboren aandoeningen toch overeenkomstige klachten kunnen geven. Dit komt omdat de betrokken genen nauw samenwerken, schrijven ze in het toonaangevende wetenschapstijdschrift Nature Genetics. De ontdekking kan artsen helpen om aangeboren aandoeningen beter te herkennen, waardoor ze kinderen met deze ziekten beter kunnen behandelen.
Verschillende aangeboren aandoeningen hebben toch vaak overeenkomende symptomen. Hoe dat kan? Om die vraag te beantwoorden bestudeerden de onderzoekers de genen die betrokken zijn bij twee ziekten, CHARGE syndroom en SOX2 syndroom. Bij deze aangeboren aandoeningen hebben de kinderen vaak ernstige afwijkingen aan hun zintuigen.
Aangeboren afwijkingen ontstaan vaak door fouten in de genen. Genen spelen een essentiele rol in ons lichaam. Ze produceren eiwitten en sommige eiwitten zetten op hun beurt andere genen in werking. Bij het CHARGE-syndroom gaat er iets mis met een gen dat CHD7 heet. Bij SOX2 syndroom, de naam zegt het al, zit er een fout (mutatie) in het SOX2 gen. Door de mutaties in deze genen wordt er minder CHD7 eiwit of SOX2 eiwit geproduceerd.
De onderzoekers laten zien dat de eiwitten SOX2 en CHD7 met elkaar samenwerken om een groep van zo’n 50 andere genen aan te zetten. Een aantal van deze genen is zelf ook betrokken is bij het ontstaan van aangeboren aandoeningen. Het eiwit van één van deze genen speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van het evenwichtsorgaan. Daarom namen de onderzoekers de proef op de som. Ze keken of er minder van dit eiwit aanwezig was bij muizen met het CHARGE-syndroom. En dat bleek inderdaad het geval. Raymond Poot, biochemicus aan het Erasmus MC: ‘Dit geeft een verklaring waarom bijna alle CHARGE-patienten afwijkingen hebben aan hun evenwichtsorgaan.’  Dit resultaat suggereert dat ook andere symptomen van CHARGE of SOX2 syndroom ontstaan doordat bepaalde genen niet worden aangezet door samenwerkende SOX2 en CHD7. Omdat deze genen zelf ook betrokken bij aangeboren aandoeningen, lijkt er een verband te zijn tussen CHARGE syndroom, SOX2 syndroom en deze aandoeningen.
Voor dit type onderzoek hebben de onderzoekers voor het eerst gebruik gemaakt van hersenstamcellen. Deze stamcellen zijn uniek omdat ze nog vele andere eiwitten bevatten die betrokken zijn bij ziekten. “We verwachten daarom dat we met deze stamcellen nog veel meer belangrijke informatie kunnen verkrijgen over aandoeningen waar we nu weinig van begrijpen†zegt Poot.
Het onderzoek werd medegefinancierd door NWO, de Nederlandse organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek.
