Erfelijke aandoeningen CHARGE en Kallmann nader in kaart gebracht
Array
Rijksuniversiteit Groningen
CHARGE syndroom en Kallmann syndroom zijn zeldzame erfelijke aandoeningen die een verminderd reukvermogen en een afwezige puberteitsontwikkeling tot gevolg kunnen hebben. Daarnaast kunnen bij beide syndromen aangeboren afwijkingen optreden. Van CHARGE syndroom is bekend dat het wordt veroorzaakt door mutaties in de CHD7-erffactor, maar van Kallmann syndroom is de erfelijke oorzaak nog grotendeels onbekend.
Jorieke van Kammen-Bergman verrichtte onderzoek naar de oorzaken en symptomen van beide aandoeningen. Ze stelde een database samen die alle tot nu toe bekende CHD7-mutaties bevat en ontwierp een classificatiesysteem dat helpt bij het voorspellen of bepaalde `milde’ genetische veranderingen tot CHARGE syndroom leiden. Ze toont aan dat met een reuktest kan worden vastgesteld of een kind met CHARGE syndroom wel of niet spontaan in de puberteit zal komen. Indien nodig kan dus tijdig kan worden gestart met hormoonbehandeling.
Verder laat Van Kammen-Bergman zien dat sommige patienten met een CHD7-mutatie erg weinig kenmerken van CHARGE syndroom hebben, terwijl andere patienten juist ernstige afwijkingen hebben. Ook stelt ze een richtlijn op die aangeeft bij welke patienten CHD7-analyse zinvol is en geeft ze adviezen voor de controle en behandeling van patienten met een CHD7-mutatie. Tot slot laat zij zien dat een deel van de patienten met Kallmann syndroom drager is van een CHD7-mutatie. Deze Kallmannpatienten hebben meestal ook andere kenmerken van CHARGE syndroom.
CHARGE syndrome: moleculair diagnosis, clinical aspects and its overlap with Kallmann syndrome
Datum: 02 november 2011
Promotie: mw. J.E.H. van Kammen-Bergman, 16.15 uur, Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: CHARGE syndrome: moleculair diagnosis, clinical aspects and its overlap with Kallmann syndrome
Promotor(s): prof.dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, prof.dr. R.M.W. Hofstra
Faculteit: Medische Wetenschappen
