Één proefschrift, vijf nieuwe ziektegenen

Het komt zelden voor dat één promotie vijf genetische aandoeningen ‘oplost’. Promovendus Christian Gilissen is het gelukt. Hij ontdekte de genetische oorzaak voor verschillende typen van een bewegingsstoornis (ataxia), blindheid, verstandelijke handicap en een syndroom dat leidt tot fragiele botten. Mutaties in vijf genen (TSPAN12, ANO10, SETBP1, WDR35 en SERPINF1) leiden in verschillende families en patienten tot deze ernstige aandoeningen. Gilissen maakte gebruik van een nieuwe technologie om het DNA van patienten snel en effectief te analyseren: Next Generation Sequencing (NGS). Via NGS zijn vrijwel alle 22.000 menselijke genen in twee weken uit te lezen. Voorheen duurde dit voor een enkel gen soms al enkele maanden. Door NGS is de genetische oorzaak achterhaald voor een veelvoud aan genetische aandoeningen die voorheen vrijwel niet op te lossen waren. Dit zal nu steeds sneller en makkelijker gaan. Voor de patientendiagnostiek is dat zeer relevant, want in Nederland worden jaarlijks zo’n 80.000 patienten doorverwezen voor een genetische test.

Biografie
Christian Gilissen (Geleen, 1980) studeerde Informatica in Nijmegen. Bovenstaand promotieonderzoek verrichtte hij op de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud, binnen de onderzoeksinstituten NCMLS en IGMD

Datum: vrijdag 13 januari 2012
Tijd: 10:30 
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: de heer drs. C.F.H.A. Gilissen
Promotors: prof. dr. H.G. Brunner
Copromotors: dr. J.A. Veltman
Titel promotie: Disease gene identification through next generation sequencing

Bron: RU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.