Associatie vaatziekten en haplogroep Y-chromosoom

Het hebben van een erfelijke variant van het Y-chromosoom draagt volgens een Britse onderzoeksgroep bij aan het risico op coronairlijden. Het hebben van één van die haplogroepen was geassocieerd met 50% meer kransslagaderziekte, meldt de groep in The Lancet (2012; epub 9 februari).

De onderzoekers bepaalden de varianten van het mannelijk geslachtschromosoom bij in totaal 3233 niet-verwante mannen uit 2 verschillende Britse cohorten. Elke man werd aan de hand van 11 ‘single nucleotide polymorphisms’ (SNP’s) ingedeeld in 1 van de 13 mogelijke paternale lijnen waarbinnen 95% van de Britten kunnen worden geclusterd.

Het grootste deel van de mannen viel binnen ofwel haplogroep 1, ofwel haplogroep R1b1b2. De onderzoekers koppelden deze genetische data aan gegevens over coronairziekten. Analyse van het eerste cohort toonde dat het hebben van haplogroep 1 geassocieerd was met een significant hoger risico op deze aandoeningen: van de mannen met coronairziekten had 20% haplogroep 1, tegen 13% van de mannen in de controlegroep. Het controlecohort leverde vergelijkbare resultaten op.

Haplogroep 1 is interessant, niet alleen omdat deze evolutionair gezien oude variant van nature vrijwel niet buiten Europa voorkomt, maar ook omdat dit Y-chromosoom vooral in mannen in de noordelijke landen van Europa wordt gevonden. Daarmee valt de verspreiding van deze variant van het Y-chromosoom grotendeels samen met de bekende Europese noord-zuidgradient voor coronairziekten.

De auteurs denken dat varianten van het Y-chromosoom een deel van het verhoogde risico op coronairziekte kunnen verklaren. Mogelijk verloopt dit mechanisme via modulatie van het immuunsysteem door genvarianten op het Y-chromosoom: het transcriptoom van uit het bloed opgekweekte macrofagen dat van een deel van de mannen beschikbaar was, suggereert dat haplotype 1 geassocieerd is met veranderingen in transcriptie van genen betrokken bij ontsteking en immuniteit. Dat zou weer kunnen samenhangen met het ontstaan van atherosclerose.
Bron: NTvG

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

https://www.medicalfacts.nl

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.