Genetische foutjes in de aanleg van antennes
Redactie Medicalfacts/ Janine Budding 24 maart 2012 - 23:27
Array
Op het gros van de cellen in ons lichaam is een antenne aanwezig, het zogenaamde cilium. Deze antenne vangt signalen uit de omgeving op zodat de cel daarop kan reageren. Genetische foutjes in de aanleg van deze antennes zijn de oorzaak voor een breed scala aan erfelijke afwijkingen, die bijvoorbeeld de ogen, nieren en hersenen kunnen aantasten. Karlien Coene heeft de eiwitten die nodig zijn voor de opbouw en functionaliteit van deze cellulaire antenne in kaart gebracht. Ze ontrafelde daarmee de genetische oorzaak voor drie zeldzame syndromen die veroorzaakt worden door het niet goed functioneren van de antenne. Door dit onderzoek kan de genetische diagnostiek van patienten en hun familie worden verbeterd.
Biografie
Karlien Coene (Brasschaat, Belgie, 1984) studeerde Moleculaire Levenswetenschappen (bachelor) en Molecular Mechanisms of Disease (master) aan de Radboud Universiteit Nijmegen. Beide opleidingen rondde ze cum laude af. Haar promotieonderzoek verrichtte ze op de afdeling Genetica van het UMC St Radboud, binnen het onderzoeksinstituut Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences. Sinds november 2011 werkt ze als klinisch chemicus in opleiding bij het Catharina Ziekenhuis te Eindhoven.
Bron: RU
Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.
Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.
De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.
