Vijfjarige Abel op workshop toponderzoekers
Array
Eerste stap naar ontrafeling zeldzame spierziekte
Van 11 tot 13 mei komen in Naarden 20 toponderzoekers uit de hele wereld bij elkaar met in hun midden hun onderzoeksobject: de 5-jarige Abel Schuiling. Abel heeft een zeldzame aandoening, spinale spieratrofie met belemmering van de ademhaling. Zijn ouders zamelden geld in voor onderzoek. Met ondersteuning van de Vereniging Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Fonds voor Spierziekten vindt nu deze workshop plaats.
Abel heeft ernstige spierzwakte in armen en benen, maar ook in de ademhalingsspieren. De ziekte ontstaat meestal vóór de baby zes maanden oud is. Het is een erfelijke ziekte die nog niet genezen kan worden. Zonder beademing blijven de kinderen meestal niet in leven.
Over de ziekte spinale spieratrofie is al wel het nodige bekend. Maar rond de specifieke vorm die Abel heeft is nog veel onduidelijk. Tijdens de bijeenkomst wisselen de onderzoekers alle kennis uit die ze hebben over de ziekte en de behandeling ervan. Zij bespreken ook mogelijke vormen van samenwerking om te komen tot gezamenlijk, wereldwijd onderzoek.
De workshop wordt mogelijk gemaakt door een grote financiele bijdrage van de stichting Abel Schuiling. Deze stichting wil hiermee een grotere bekendheid geven aan deze zeldzame aandoening en de problemen die patienten en hun verzorgers dagelijks ervaren. Natuurlijk wil de stichting ook een bijdrage leveren aan de ontwikkeling van een therapie.
In het weekend van 11 mei staat Abel in het centrum van de aandacht van twintig onderzoeker uit heel de wereld. Zonder Abel was de bijeenkomst er nooit geweest. Zonder Abel was er geen bundeling van krachten geweest.
De bijeenkomst wordt georganiseerd door de Stichting European NeuroMuscular Centre (ENMC) in Baarn, een samenwerkingsverband van de Europese spierziekteorganisaties, die al ruim 20 jaar bijeenkomsten van onderzoekers op het gebied van spierziekten coördineert. De Nederlandse leden van het ENMC zijn het Prinses Beatrixfonds en de Vereniging Spierziekten Nederland.
bron: APS
