Nieuwe richtlijnen voor behandeling blaarziekte EB

Wing Yan Yuen: Junctional epidermolysis bullosa
Patientjes met epidermolysis bullosa (EB) hebben een huid zo teer als de vleugels van een vlinder. Bij de minste wrijving of druk krijgen zij ernstige blaren, overal op hun lichaam. Nederlandse patientjes met deze zeer ernstige en zeer zeldzame ziekte worden veelal in het Centrum voor Blaarziekten van het UMCG gediagnosticeerd, behandeld en opgevolgd.

UMCG-promovendus Wing Yan Yuen bracht een van de vele subtypen van EB, junctionele epidermolysis bullosa (JEB), nader in kaart. Volwassen patienten met JEB hebben een verhoogde kans op het krijgen van kwaadaardige huidtumor (plaveiselcarcinoom), zo stelt ze vast. Vanaf hun 25e jaar moeten deze patienten jaarlijks gecontroleerd worden.

Junctionele epidermolysis bullosa, type Herlitz (JEB-H) wordt veroorzaakt door een totale afwezigheid van functionele laminine-332, zo ontdekte Yuen. Deze ziekte leidt tot sterfte op kinderleeftijd. Op basis van deze prognose en op basis van interviews met ouders die een kind verloren hadden aan EB, adviseert de onderzoekster geen medische ingrepen te verrichten om het leven van patientjes met JEB-H te verlengen. De belangrijkste behandeling die geboden kan worden, is comfortzorg, zoals pijnstilling en verbandwisselingen.

Verder blijkt uit het onderzoek dat biopttransplantatie een simpele, goedkope, veilige en effectieve therapie is voor chronische niet-genezende wonden in patienten met junctional epidermolysis bullosa type non-Herlitz. Junctional epidermolysis bullosa, of late onset JEB, wordt veroorzaakt door mutaties in het COL17A1 gen, dat codeert voor het eiwit type XVII collageen.

Promotor:prof.dr. M.F. Jonkman en prof.dr. R.J. Sinke

Curriculum Vitae
Wing Yan Yuen (Helmond, 1983) studeerde geneeskunde te Nijmegen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdelingen Dermatologie en Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen het Centrum voor Blaarziekten. Het onderzoek werd mede gefinancierd door het J.P. Naterfonds en Stichting Vlinderkind. Yuen is in opleiding tot dermatoloog in het UMCG. De titel van haar proefschrift luidt: “Junctional epidermolysis bullosa”.

Bron: UMCG

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

https://www.medicalfacts.nl

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.