Gen voor psoriasis-verwante aandoening ontdekt
Array
Pityriasis rubra pilaris (PRP) is een aan psoriasis verwante, zeldzame chronische ziekte met een nog onbekende oorzaak. Maastrichtse dermatologen, o.l.v. prof. dr. Maurice van Steensel, hebben samen met collega’s van de universiteit van Tel Aviv een gen (CARD14) gevonden dat voor de erfelijke vorm van PRP verantwoordelijk is.
Dat blijkt uit Familial Pityriasis Rubra Pilaris Is Caused by Mutations in CARD14, een publicatie die onlangs verscheen in het American Journal of Human Genetics.
Meest voorkomend
Circa 3% van de wereldbevolking heeft last van psoriasis, een van de meest voorkomende huidaandoeningen ter wereld. In Nederland hebben ongeveer 350.000 patienten deze ook sociaal zeer belastende aandoening. Deze groep wordt geholpen met medicatie; de ergste patienten krijgen zogeheten biologics voorgeschreven. De ziekte is in veel gevallen genetisch bepaald.
Interactie
Belangwekkend is bovendien de constatering dat mutaties in ditzelfde gen ook zijn aangetroffen bij jonge kinderen met psoriasis. Dat bevestigt een door dermatologen al lang gekoesterd vermoeden dat psoriasis en PRP verwante aandoeningen zijn die ontstaan door genetisch defecten.
Van Steensel; “Het lijkt er op dat de verschijnselen bij PRP en psoriasis te maken hebben met een ontregeling van de interactie tussen huid en huid-flora. Daarbij gaat het om een zogeheten gain of function, waarbij een eiwit, CARD14 in dit geval, een reactie vertoont die het eigenlijk niet zou moeten vertonen.”
Nieuw paradigma
CARD14 reageert bij deze patienten veel te sterk op de normale huid-flora, waardoor er een heftige reactie volgt. Aangezien normale huidflora ook het immuunsysteem instrueert, ontstaat er een vicieuze cirkel waardoor de ziekte kan ontstaan.
“Daarom zal te zijner tijd een van de oplossingen voor deze ziektebeelden wel eens kunnen liggen in het aanpassen van de huidflora”, verwacht Van Steensel. “Daar ligt volgens mij ook een nieuw paradigma, een nieuwe invalshoek, voor de dermatologie: de balans tussen de huidflora en het organisme. Daar liggen mogelijkheden om ziektes als psoriasis aan te pakken.”
