Nieuwe biomarker speelt mogelijk rol bij vaatschade Fabry-patient

Het recent ontdekte globotriaosylsphingosine is een gevoelige biomarker bij de ziekte van Fabry. Deze marker speelt mogelijk een rol bij het ontstaan van vaatschade.Dat blijkt uit onderzoek van Saskia Rombach. De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke stapelingsziekte, gekenmerkt door een tekort van het enzym alfa-Galactosidase A.

Rombach onderzocht tevens de langetermijneffecten van twee enzymtherapieen. Om de kosteneffectiviteit te beoordelen, ontwikkelde zij een ziektemodel (life-time Markovmodel). Het blijkt dat enzymtherapie – in combinatie met ondersteunende behandeling – het optreden van complicaties bij de ziekte van Fabry kan vertragen maar niet voorkomen. Waarschijnlijk wisselt het profijt dat bepaalde subgroepen van patienten van de behandeling hebben. Dit leidt tot een zeer hoge prijs per gewonnen levensjaar (QALY).

Mw. S.M. Rombach: Fabry meets Markov. Evaluating biochemistry, disease course and costs in support of health care policy. Promotoren zijn dhr. prof. dr. J.M.F.G. Aerts en mw. prof. dr. C.E.M. Hollak. Co-promotoren zijn dhr. dr. G.E. Linthorst en dhr. dr. M.G.W. Dijkgraaf.

Promotie 8 februari 2012 10.00 uur
* Agnietenkapel
Oudezijds Voorburgwal 229 – 231 | 1012 EZ Amsterdam
Toegang vrij
Gepubliceerd door UvA Persvoorlichting
Bron: Nieuwsbank.nl

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

https://www.medicalfacts.nl

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.