Nieuwe erfelijke oorzaken bijziendheid ontdekt

signaal, groenProf.dr. Klaver: “Bevindingen kunnen aanknopingspunten bieden voor nieuwe therapieën”
Wetenschappers hebben 26 genen ontdekt die bijziendheid veroorzaken. De gevonden genen spelen een rol bij de overdracht van signalen in de hersenen naar de ogen, opbouw van het bindweefsel in de ogen en ontwikkeling van het oog. Ook hebben dragers van meerdere van deze genen een 10 keer hoger risico op bijziendheid. Dat blijkt uit groot internationaal onderzoek onder leiding van het Erasmus MC, waarvan de resultaten online gepubliceerd zijn in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics. Tot nu toe was nog weinig bekend over erfelijke oorzaken.

Een derde van de Nederlanders en ruim 80 procent van de Aziaten kampt met bijziendheid. Zij kunnen slecht in de verte zien. Bij bijzienden groeit de oogbol in de lengte. Hierdoor valt het brandpunt van de lichtstralen die het oog in schijnen vóór het netvlies, in plaats van erop. Dat zorgt voor een onscherp beeld. Het zicht kan gecorrigeerd worden met een bril, lenzen of een chirurgische ingreep. Het oog blijft echter altijd langer dan normaal, waardoor slijtage aan het netvlies kan optreden, het netvlies kan loslaten of glaucoom kan ontstaan. Deze complicaties van bijziendheid kunnen leiden tot blindheid.

Onderzoekers vonden 26 genen die een rol spelen bij het ontstaan van bijziendheid. Deze genen hebben verschillende functies zoals overdracht van signalen in de hersenen naar de ogen, opbouw van het bindweefsel in de ogen en ontwikkeling van het oog. Dragers van meerdere van deze genen hebben een 10 keer hoger risico op bijziendheid. Prof.dr. Caroline Klaver, oogarts-epidemioloog en onderzoeksleider: “Hoewel al langer bekend was dat bijziendheid erfelijk is, was tot op heden weinig bekend over de genen die betrokken zijn bij het ontstaan ervan. Deze bevindingen kunnen aanknopingspunten bieden voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën. Op dit moment zijn de behandelmogelijkheden beperkt. Een van de beste opties is behandeling met atropine oogdruppels op de kinderleeftijd, maar deze kennen vervelende bijwerkingen zoals lichtgevoeligheid en wazig zicht.”

Naast genetische factoren spelen ook omgevingsfactoren een belangrijke rol. Klaver: “Opvallend is dat bij Aziaten dezelfde genen als bij Westerlingen een rol spelen bij het ontstaan van bijziendheid, terwijl bijziendheid in Azië vaker voorkomt. Omgevingsfactoren zoals veel lezen of de mate waarin iemand als kind buiten gespeeld heeft, veroorzaken of verergeren de klachten bij mensen die al erfelijk belast zijn. Hoe deze omgevingsfactoren de nieuw geïdentificeerde genen beïnvloeden en bijziendheid veroorzaken moet verder onderzocht worden.”

Wetenschappers uit het Erasmus MC werkten samen met onderzoekers uit Europa, Azië, Australië en de Verenigde Staten binnen het Consortium voor Refractie en Myopia (CREAM). In totaal werden het DNA en de brilsterkte van ruim 45.000 mensen afkomstig uit 32 verschillende studies geanalyseerd. Voor het onderzoek is ook gebruik gemaakt van gegevens uit bevolkingsstudie ERGO (Erasmus Rotterdam Gezondheid Onderzoek) van het Erasmus MC, een van de grootste epidemiologische studies in de wereld.