Genmutatie speelt rol bij ontstaan zaadbalkanker

geneticaOnderzoekers aan het UMC Utrecht hebben een nieuwe genmutatie ontdekt die een rol speelt bij het ontstaan van seminoom, de meest voorkomende vorm van zaadbalkanker bij jonge mannen. Deze mutatie, die plaatsvindt in het LRRC50-gen, kan worden beschouwd als nieuwe risicofactor voor zaadbalkanker en kan worden gebruikt voor screening op de ziekte. De ontdekking is deze week in PLoS gepubliceerd.

Bij preklinisch onderzoek met zebravissen is vastgesteld dat een mutatie in het LRRC50-gen een rol speelt bij de vorming van zaadbaltumoren en dat de LRRC50-tumoren bij zebravissen overeenkomen met humaan seminoom. Dankzij deze unieke bevindingen zijn zebravissen een nuttig diermodel voor met mutatie van het LRCC50-gen gepaard gaand humaan seminoom. Tijdens aanvullend onderzoek werd een verhoogd aantal mutaties in dit specifieke gen gevonden in monsters van patiënten met familieleden bij wie eveneens seminoom was geconstateerd.

Hoogleraar Dr. Rachel Giles, werkzaam op de afdeling Nefrologie en Hypertensie van het UMC in Utrecht: “Tot voor kort was er maar weinig bekend over de genetische componenten die bepalend zijn voor de risicofactoren voor humaan seminoom. In ons onderzoek is nu voor het eerst een genmutatie gevonden die direct verband houdt met het risico op zaadbalkanker bij jonge mannen; hierdoor wordt het wellicht mogelijk om jonge mannen uit risicofamilies te screenen op subklinisch seminoom. Dit is belangrijk omdat dergelijke tumoren met succes behandeld kunnen worden als de diagnose op tijd gesteld wordt.”

Dr. Sander Basten van de afdelingen Medische Oncologie en Nefrologie van het UMC Utrecht en hoofdauteur van het artikel voegt hieraan toe: “Nu moeten we nader onderzoek verrichten om de kennelijk diverse moleculaire functies van het LRRC50-genproduct te ontwarren. We moeten nauwkeurig vaststellen om welke processen het gaat en hoe de rijping, differentiatie en woekering van gedereguleerde kiemcellen systematisch tot het ontstaan van seminomen kan leiden.”

Zaadbaltumoren komen relatief vaak voor: bij 1 op de 500 blanke mannen. In deze gevarieerde groep is het subtype seminoom de meest voorkomende tumor bij mannen tussen 20 en 40 jaar oud. De incidentie van seminoom neemt toe en daarom zijn betere middelen nodig om risicogroepen te screenen en de diagnose op efficiëntere wijze te kunnen stellen.

Deze publicatie is een project van UMC Utrecht in samenwerking met Duke University Medical Center (Durham NC, VS), Erasmus Medisch Centrum (Rotterdam) en het Hubrecht Instituut (Utrecht). Het project is gefinancierd met een NWO Vidi-subsidie aan Prof. Giles en een EU FP-subsidie aan het SYSCILIA-consortium (www.syscilia.org).

Zebrafish36kb1
Zebrafish

Referentie:
Basten SG, Davis EE, Gillis AJM, van Rooijen E, Stoop H, et al. (2013) Mutations in LRRC50 predispose zebrafish and humans to seminomas. PLoS Genetics doi:10.1371/journal.pgen.1003384.
vrijdag 12 april 2013

Bron: Nieuwsbank.nl