Ziekte van Pompe steeds beter behandelbaar
Array 
Promovenda Nadine van der Beek: “Ook volwassenen zijn gebaat bij enzymtherapie.”
Niet alleen baby’s met de ziekte van Pompe hebben baat bij behandeling. Ook bij ongeveer 90% van de kinderen en volwassenen leidt enzymtherapie tot of verbetering van de spierkracht. Bij het merendeel heeft de therapie ook stabilisatie van de longfunctie als resultaat. Op 23 april promoveert Nadine van der Beek op haar onderzoek naar de effectiviteit van de behandeling van de ziekte van Pompe, een erfelijke spierziekte.
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte (stofwisselingsziekte) die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alfa-glucosidase, een enzym dat suiker afbreekt in lysosomen, de afvalverwerkers van cellen. Als die afbraak onvoldoende gebeurt, leidt dit tot schade in vrijwel alle lichaamscellen, het meest opvallend in het hart en de skeletspieren. De ziekte komt voor bij baby’s, oudere kinderen en volwassenen. Tot enkele jaren geleden was de ziekte onbehandelbaar: baby ‘s met de ernstige klassieke vorm van de ziekte overleden vrijwel altijd in het eerste levensjaar en de meerderheid van de kinderen en volwassenen met een ’milder’ ziektebeloop raakten in de loop van de ziekte rolstoelgebonden en/of beademingsbehoeftig. Sinds 1984 speelt het Erasmus MC een leidende rol bij de ontwikkeling van enzymtherapie voor de ziekte van Pompe. Sinds 2006 is deze behandeling, waarbij het enzym wordt toegediend, beschikbaar voor alle patiënten. De ziekte van Pompe is de eerste behandelbare erfelijke neuromusculaire ziekte.
In de afgelopen jaren werd het merendeel van deze patiënten behandeld met enzymtherapie met alfa-glucosidase. Uit het onderzoek van Nadine van der Beek blijkt dat niet alleen baby’s met de ziekte van Pompe baat hebben bij behandeling, maar dat enzymtherapie ook bij ongeveer 90% van de kinderen en volwassenen leidt tot stabilisatie of verbetering van de spierkracht, en bij het merendeel tot stabilisatie van de longfunctie. Dit betekent een grote sprong voorwaarts in de behandeling van de ziekte en verandert het toekomstperspectief voor veel patiënten aanzienlijk.
Sinds 2004 zijn in een groot onderzoek meer dan 100 kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe nauwkeurig gevolgd. Gekeken is naar het natuurlijk beloop van de ziekte en de effecten van enzymtherapie. Zonder enzymtherapie bleek er sprake van een verdere afname van spierkracht en van de longfunctie. Uit het onderzoek bleek dat ook andere kenmerken tot de symptomen van de ziekte kunnen horen, zoals een afhangend ooglid, afstaande schouderbladen, en zwakte van de aangezichtsspieren. Van der Beek: “Deze kenmerken worden vaak niet herkend als onderdeel van de ziekte, reden waarom het gemiddeld ruim 7 jaar duurt voordat de juiste diagnose wordt gesteld.”
Prof.dr. Ans van der Ploeg, hoofd van het Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten: “In een tijd van heftige politieke discussie over de kosten in gezondheidzorg, en waarin wetenschappelijk onderzoek in ons land flink onder druk staat, is het onderzoek van Nadine van der Beek van groot belang. Zij laat zien dat door vasthoudendheid en een flinke dosis gedrevenheid, door wetenschappelijk onderzoek veel winst te behalen is op het gebied van neuromusculaire ziekten. Maakten we met de ziekten als HIV en op het gebied van de oncologie al eerder belangrijke stappen in behandeling, voor neuromusculaire ziekten staan we wat dat betreft nog aan het begin. “
Van der Beek: “Er zijn ook nog veel prangende vragen. Daarom is er alle reden om onderzoek naar behandeling van de ziekte van Pompe en andere spierziekten in samenwerking met internationale collegae voort te zetten. Wat dat betreft staan we nog maar aan het begin van een nieuw, maar uitdagend tijdperk in de behandeling van erfelijke neuromusculaire aandoeningen.”
