Denk door. Denk aan porfyrie

0
2203

Voor de hand liggend…. of (toch niet)?
Porfyriepatiënten uit de hele wereld bundelen vandaag hun krachten in de strijd tegen de foutieve diagnosticering van deze verwoestende zeldzame aandoening

Het Zwitserse Luzern is op 18 mei 2013 het toneel van de Derde Internationale Dag voor Porfyriepatiënten. Op deze dag komen patiënten uit de hele wereld bij elkaar om te strijden voor een betere herkenning van deze zeldzame maar verwoestende ziekte, die veelal wordt gemaskeerd door veelvoorkomende symptomen en als gevolg daarvan vaak foutief wordt gediagnosticeerd. Als startsein lanceren organisaties van porfyriepatiënten vandaag samen met het European Porphyria Network (EPNET) en Orphan Europe, onderdeel van de Recordati Group, een campagne om porfyrie wereldwijd onder de aandacht te brengen. Het thema van deze campagne is ‘Think beyond the obvious – Think Porphyria’.

lever-istockAcute hepatische porfyrie is een verzameling erfelijke aandoeningen die bij 1 op de 75.000 mensen voorkomt. Vrouwen hebben, voornamelijk als gevolg van de vrouwelijke hormoonhuishouding, drie keer zoveel kans op een acute aanval. Dergelijke aanvallen worden helaas nogal eens verkeerd gediagnosticeerd vanwege de tamelijk algemene symptomen die ermee gepaard gaan, zoals terugkerende en onverklaarde hevige buikpijn, misselijkheid, braken, neurologische symptomen, rugpijn en verkleuring van de urine bij blootstelling aan licht. Een acute aanval kan desalniettemin levensbedreigend zijn, vanwege ernstige neurologische complicaties zoals zenuwverlamming. Het is van groot belang dat patiënten snel worden gediagnosticeerd en behandeld om dit soort complicaties te voorkomen.
Liz, een 36-jarige porfyriepatiënte uit Groot-Brittannië, spreekt uit eigen ervaring: ‘Mijn hele lichaam was bevangen door hevige pijn, verlamming en misselijkheid, maar de artsen leken wekenlang te denken dat ik me aanstelde of dat ik gek was of anorexia had. Uiteindelijk kwamen ze erachter dat het om porfyrie ging, en dat ik dat van mijn vader had geërfd. Wij hadden er nog nooit van gehoord, en de meeste medici trouwens ook niet. Zo hebben wij, maar zeker ook de artsen, in korte tijd veel geleerd.’

Omdat porfyrie vaak ten onrechte wordt aangezien voor andere, vaker voorkomende aandoeningen kan het soms jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Zo worden porfyriepatiënten lang in het ongewisse gelaten en lopen ze bovendien een aanzienlijk risico, omdat een foutieve diagnose niet alleen ineffectief is maar ook kan leiden tot onnodige operaties of andere medische behandelingen die makkelijk nieuwe en nog hevigere aanvallen kunnen veroorzaken, de toestand van de patiënt kunnen verslechteren en zelfs dodelijk kunnen zijn.
Wereldwijde aandacht is essentieel om artsen en medisch personeel bewust te maken van porfyrie en de factoren die een acute aanval kunnen veroorzaken, zoals diverse geneesmiddelen, alcohol, infecties en bepaalde voeding.
De porfyrie-community zal het hele jaar folders en posters verspreiden in ziekenhuizen, in wachtkamers van huisartsenpraktijken en op openbare plekken. Hiermee worden, in lijn met de slogan voor de campagne, patiënten, medisch personeel en het publiek aangemoedigd om verder te kijken dan het voor de hand liggende en eerder aan porfyrie te denken.
Meer informatie vindt u op www.porphyria-europe.org. Wilt u materiaal aanvragen of kennismaken met de patiëntenorganisatie / het onderzoekscentrum voor porfyrie in uw land, neem dan contact op met Orphan Europe: www.orphan-europe.com.

Over Orphan Europe:
Orphan Europe, onderdeel van de Recordati Group, is een uniek farmaceutisch bedrijf. Sinds 1990 stelt het bedrijf zijn ambities en uitgebreide vakkennis in dienst van mensen die lijden aan zeldzame ziektes. De patiënten en hun familie staan bij onze plannen, ons denken en ons handelen centraal.
www.orphan-europe.com

Over EPNET – European Porphyria Initiative
De missie van EPNET is de kwaliteit van leven van porfyriepatiënten te verbeteren door een verbeterde diagnose en behandeling van deze groep zeldzame aandoeningen. EPNET werd oorspronkelijk gefinancierd door het Europese DG Gezondheid en Consumenten. Momenteel bestaat EPNET uit 33 gespecialiseerde Europese centra in 21 verschillende landen, die samenwerken aan de ontwikkeling van een actuele gezamenlijke methode voor de behandeling, volgens uniforme richtlijnen, van patiënten en families met porfyrie. EPNET heeft tevens buitengewone leden in Australië, Brazilië, Nieuw-Zeeland, Zuid-Afrika en de VS.
www.porphyria-europe.org

Bron: Orphan