Genetische oorzaak ontdekt voor onverklaarbare jeuk en pijn

jeukNatriumkanalen spelen sleutelrol bij onbegrepen zenuwaandoeningen
In twee onderzoeken tonen wetenschappers van onder andere Maastricht UMC+ aan dat erfelijke afwijkingen aan de basis liggen van plotselinge onderhuidse jeuk en onbegrepen zenuwpijn. Zenuwaandoeningen waar deze twee verschijnselen zich voordoen hebben vaak een onverklaarbare oorzaak. Maastricht UMC+ neurologen Karin Faber en Ingemar Merkies doen onderzoek naar zogeheten natriumkanalen en vonden, samen met hun onderzoeksgroep, genetische afwijkingen bij patiënten die lijden aan bepaalde zenuwaandoeningen.

Jeuk en pijn zijn twee verschijnselen die nauw met elkaar verbonden zijn en zich in veel ziektebeelden manifesteren. Bij onderhuidse jeuk en chronische of plotselinge pijn is de oorzaak van deze symptomen echter vaak onduidelijk. Een voorbeeld van zo’n ziekte is dunnevezelneuropathie. Door beschadiging van zenuwvezels vlak onder de huid ervaart de patiënt een ander gevoel voor temperatuur en pijn. Dat kan zelfs leiden tot pijn die zo hevig is dat sommigen die omschrijven als een ijspriem die in de botten prikt of het lopen over glasscherven. De onderzoekers ontdekten dat een defect aan zogenoemde natriumkanalen aan de basis staat van de pijn.

Pijn
Een zenuwcel bevat duizenden natriumkanalen. Zo’n kanaal is in staat om natriumdeeltjes door te laten of juist te blokkeren. Als deze kanalen in meerdere zenuwcellen open gaan staan geven ze een gezamenlijk signaal af dat een mens kan ervaren als warmte, koude, jeuk of een andere sensatie. Wat de onderzoekers bij patiënten met dunnevezelneuropathie hebben ontdekt is dat een genetische afwijking ervoor zorgt dat zo’n kanaal niet meer goed functioneert en onregelmatige signalen afgeeft. De patiënt kan dat ervaren als hevige pijn, maar ook het tegenovergestelde kan gebeuren: hij of zij heeft juist geen gevoel meer.

Jeuk
In een tweede studie ontdekten de onderzoekers voor het eerst dat een andere erfelijke afwijking aan zo’n natriumkanaal ongecontroleerde jeuk veroorzaakt. Bij een aantal patiënten binnen één familie die onverklaarbare jeukaanvallen ervoeren werd de genetische fout ontdekt. Het is echter niet ondenkbaar dat andere aandoeningen, waarbij patiënten onverklaarbare jeukaanvallen krijgen ook genetisch te verklaren zijn.

Behandelbaar
Met deze kennis kunnen neurologen op zoek gaan naar gerichte medicatie. “Het wordt steeds duidelijker dat natriumkanalen een belangrijke rol spelen bij verschillende zenuwaandoeningen,” zegt Faber. “Doordat we dat steeds beter begrijpen kunnen we de aandoeningen in de toekomst mogelijk ook gaan bestrijden met medicatie die specifiek op de natriumkanalen is gericht.”

In het neurologisch toptijdschrift Brain beschrijven de onderzoekers het gendefect bij dunnevezelneuropathie. In het gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift Pain publiceren de onderzoekers de resultaten van de erfelijke afwijking die onverklaarbare jeuk bij een aantal patiënten veroorzaakt.