Onderzoeksgeld van Amerikaanse Duchenne patientorganisatie voor Prosensa

DuchenneDr. Judith van Deutekom, onderzoeksleidster bij het Leidse Prosensa heeft van de PPMD, de grootste non-profit patientorganisatie in de VS voor jongens met de spierziekte Duchenne, een bedrag van $ 200.000 ontvangen. Dit bedrag is voor verder onderzoek naar een Duchenne- medicijn dat meerdere afwijkingen in het dystrofine-gen tegelijk kan overbruggen, zodat het voor spieropbouw noodzakelijke dystrofine alsnog wordt aangemaakt. Prosensa ontwikkelt een medicijn tegen de aangeboren genetische spierziekte Duchenne. Het verst gevorderde medicijn, drisapersen, pakt de afwijking op plaats 51, ofwel exon 51, in het gen aan. De grootste groep Duchenne patienten (13%) heeft deze afwijking.

Het geld van de patiëntorganisatie is bedoeld voor de preklinische ontwikkeling van een nieuw Duchenne-medicijn waarbij meerdere exonen tussen plaats 10 en 30 tegelijk kunnen worden overbrugd, ofwel geskipt. De ziekte van Duchenne is een van de meest voorkomende zeldzame genetische aandoeningen die optreedt bij tot 1 op de 3.500 jongens en leidt in alle gevallen tot overlijden. Prosensa verwacht nog dit jaar bij de Amerikaanse autoriteit FDA registratie voor haar eerste medicijn aan te vragen.

Over de ziekte van Duchenne
De ziekte van Duchenne is een ernstig invaliderende neuromusculaire aandoening die optreedt bij tot 1 op de 3.500 jongens. Deze zeldzame ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine gen wat leidt tot de afwezigheid van of een afwijking in het dystrofine eiwit. Hierdoor krijgen patiënten te maken met een progressieve afname van de spierkracht. Veel van hen komen in een rolstoel aan het begin van hun tienerjaren. Ook de hartspier en de ademhalingsspieren worden uiteindelijk door de ziekte aangetast. Weinig patiënten worden ouder dan 30 jaar.

Over exon skipping
Het dystrofine gen is het langste gen van het menselijk lichaam en bestaat uit in totaal 79 exonen. Exonen zijn korte stukjes genetisch materiaal met een specifieke code die moeten zorgen voor de aanmaak van eiwit. Bij de ziekte van Duchenne is sprake van een mutatie van bepaalde exonen, waardoor het RNA niet voorbij de fout kan lezen. Hierdoor kunnen de achterliggende exonen niet worden afgelezen wat resulteert in een niet?functioneel dystrofine eiwit en in de ernstige symptomen van de ziekte van Duchenne.
Momenteel worden voor de ziekte van Duchenne op RNA?modulatie gebaseerde therapieën ontwikkeld, zogeheten antisense oligonucleotiden die tot exon skipping leiden. Deze ‘oligo’s’ slaan een brug over een defect exon naar het volgende exon, waardoor nieuw functioneel dystrofine eiwit wordt geproduceerd.

Over Prosensa Holding N.V.
Prosensa is sinds juni 2013 genoteerd aan de NASDAQ in New York met ticker code RNA. De onderneming, gevestigd op het Leiden BioScience Park, richt zich op het ontdekken en ontwikkelen van therapieën gebaseerd op modulatie van ribonucleïnezuur, of RNA?modulatie, bij zeldzame, nog onbehandelbare erfelijke aandoeningen. Prosensa houdt zich met name bezig met de ontwikkeling van therapieën tegen de ziekte van Duchenne (DMD), myotone dystrofie en de ziekte van Huntington. Prosensa’s klinische portfolio van op RNA-gebaseerde kandidaat medicijnen richt zich op de behandeling van de ziekte van Duchenne. Aan elk van deze kandidaat medicijnen is de weesgeneesmiddelenstatus toegekend in zowel de VS als de Europese Unie. Het eerste kandidaat medicijn, drisapersen, kan een verscheidenheid aan mutaties in het dystrofine gen behandelen, waaronder de afwezigheid van exon 50 of de exonen 48 tot 50. www.prosensa.com.