BBMRI-NL2.0: bouwen aan de Nederlandse biobank
ArrayDinsdag 1 juli 2014 ontving BBMRI-NL2.0 €9,8M in het kader van de Nationale Roadmap Grootschalige Onderzoeksfaciliteiten. Het is daarmee een van de in totaal zes onderzoeksfaciliteiten die geld ontvangen van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). Staatssecretaris Sander Dekker van OCW en NWO-directeur Jos Engelen reikten tijdens een ceremonie in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) de cheque uit.
BBMRI-NL2.0 is het samenwerkingsverband van BBMRI-NL, waarbij ruim 200 Nederlandse biobanken zijn aangesloten, met de European Population Imaging Infrastructure (EPI2) en het Translational Research IT-project van het Center for Translational Molecular Medicine (CTMM-TraIT).
BBMRI-NL2.0 streeft ernaar om alle voor biomedisch onderzoek belangrijke informatie – of het nu gaat om lichaamsmaterialen, vragenlijsten of beeldmateriaal—op een uniforme manier op te slaan, zodat het optimaal bruikbaar is voor zowel het onderzoek naar oorzaken van ziekte, als voor zogenaamd translationeel onderzoek – de vertaalslag van kennis over de oorzaak van een ziekte naar een behandelmethode of medicatie.
Professor Cisca Wijmenga, directeur van BBMRI-NL2.0, benadrukt het belang van het samenbrengen van verschillende soorten informatie: “Door de integratie van klinisch, genetisch en moleculair materiaal kunnen ziekten veel eerder worden opgespoord of zelfs voorspeld—en dus beter behandeld. Dat zal op korte termijn van groot belang zijn, ook voor ziekten als hart- en vaatziekten en kanker die nu nog vaak dodelijk verlopen omdat ze te laat worden ontdekt om er nog iets aan te doen.”
Die vooruitgang is voor een groot deel te danken aan de voortschrijdende technologie, die steeds nauwkeuriger (genetische) analyses mogelijk maakt, bv Genome Wide Association Studies, waarbij het complete genoom van een individu wordt ontrafeld en bestudeerd. Het is daarbij van belang om zowel gezonde als zieke mensen te onderzoeken; het zijn juist vaak de verschillen tussen beide groepen die aanwijzingen geven voor het ontstaan van een ziekte. Om tot een betrouwbaar beeld te komen, zijn veel materialen nodig: klinisch materiaal, zoals bloed en weefsel, maar ook genetisch materiaal (DNA) en moleculair materiaal en beeldmateriaal (bv breinscans). Daarnaast is het bij de opsporing van de oorzaken van ziekten van belang om veel data te verzamelen over bijvoorbeeld leefstijl en omgeving (bv roken, alcoholgebruik).
Dat integratie en harmonisatie werkt blijkt bijvoorbeeld uit het eerder deze week verschenen artikel in het wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics dat beschrijft hoe, dankzij het BBMRI-NL project ‘Het Genoom van Nederland’, beter in kaart kan worden gebracht welke invloed minder voorkomende genetische varianten kunnen hebben op het ontstaan van ziekten.
In Nederland zijn er vele honderden biobanken, te vinden in ziekenhuizen en universitaire medische centra (umc’s), waarin materialen en data liggen opgeslagen. BBMRI-NL2.0 verzamelt en verrijkt al deze basismaterialen die nodig zijn voor biomedisch onderzoek.
De integratie van alle materialen en data staat of valt met een goede data-infrastructuur, die de data voor onderzoekers ontsluit. BBMRI-NL2.0 bouwt die infrastructuur volgens het FAIR-principe: Findable, Accessible, Interoperable, Reusable (vindbaar, toegankelijk, uitwisselbaar en herbruikbaar).
Ziekten en aandoeningen ontstaan soms door een genetische aanleg, soms door omgevings- en leefstijlfactoren (zoals roken); en vaak door een combinatie van genetische aanleg en omgevingsfactoren. Met name in de laatste jaren wordt er veel vooruitgang geboekt in het onderzoek dat probeert duidelijkheid te scheppen in de oorzaken van veelvoorkomende aandoeningen zoals kanker, diabetes en hart- en vaatziekten; maar ook bijvoorbeeld naar oorzaken waarom sommige mensen veel ouder worden dan anderen. Nederland loopt in dit onderzoek vooraan en kan met deze subsidie haar voortrekkersrol blijven vervullen.
NFU
