Stotterend DNA beschermt tegen specifieke oogziekte

oogziekte-300x235Kleine fouten in het afweersysteem kunnen leiden tot oogproblemen
Onderzoekers van het Radboudumc tonen aan dat patiënten die bij stress wazig gaan zien subtiele veranderingen hebben in hun afweersysteem. De resultaten zijn gepubliceerd in het tijdschrift Investigative Ophthalmology & Visual Science.
Patiënten met chronische centrale sereuze chorioretinopathie (CSC) hebben regelmatig last van een wazig gezichtsveld. Ze zien wazig vanwege vocht dat weglekt uit het vaatvlies (het oogvlies waar bloedvaten in zitten) en dat zich als een blaasje onder het netvlies ophoopt. Hierdoor verandert de manier waarop  het licht op het netvlies valt en ontstaat het kenmerkende vage gezichtsveld. De precieze oorzaak van deze oogaandoening is nog onbekend. Wel is bekend dat de aandoening meer voorkomt bij mannen dan bij vrouwen en dat ze vaak ontstaat in stressvolle periodes of bij het gebruik van steroïden; medicijnen die lijken op stresshormonen.

Idee testen
Stresshormonen onderdrukken het afweersysteem. Dit bracht Myrte Breukink en Roos Schellevis van de afdeling Oogheelkunde op de gedachte dat bij deze groep patiënten de afweer misschien wordt onderdrukt. Samen met oogarts Camiel Boon van het LUMC verzamelden ze vervolgens een groep van ongeveer tweehonderd patiënten om te testen of het idee klopt.

Stotterend DNA
Genetisch onderzoek, onder leiding van Eiko de Jong van de afdeling Oogheelkunde, wees uit dat het complementsysteem – een cruciaal onderdeel van het afweersysteem – bij deze patiënten inderdaad iets anders functioneert. Vooral de verschillen in het gen C4B vallen op. Bij afwezigheid van dit C4B gen is de kans op CSC aanmerkelijk groter, terwijl het hebben van drie kopieën van het C4B juist extra bescherming bieden tegen de aandoening. Kennelijk functioneert de afweer van CSC-patiënten dus net iets anders dan de afweer van gezonde mensen met dergelijke repeterende stukjes C4B in hun DNA, soms ook wel stotterend DNA genoemd.

Afweer en oogziekten
Andere onderzoekers hebben variaties in het C4 gen ook al in verband gebracht met diverse oogziekten en auto-immuunziekten, zoals de ziekte van Beçhet. Daarnaast heeft het gen invloed op de hoeveelheid cortisol, een hormoon dat een rol speelt bij stress. Met hun onderzoek bij patiënten met chronische CSC bevestigen de onderzoekers uit Nijmegen en Leiden dat veranderingen in het afweersysteem een rol kunnen spelen bij complexe oogaandoeningen.